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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

NT检查是一种用于评估胎儿是否存在染色体异常和某些结构畸形的超声检查方法。
NT检查是通过测量胎儿颈后透明层的厚度来评估染色体异常的风险。该厚度增加可能与特定的遗传综合征有关,如唐氏综合症。唐氏综合症患者常伴有智力低下、特殊面容和生长发育迟缓等典型特征。而其他结构畸形则可能导致心脏缺陷或其他器官问题。
通常采用B型超声波扫描仪,在医生指导下对孕妇腹部进行超声波成像以测量NT值。针对唐氏综合症及其他相关疾病目前没有特效治疗方法,主要是针对症状进行管理,例如开放性神经管缺陷可遵医嘱使用叶酸进行预防。
NT增厚可能是染色体异常的一个指标,但并非确诊依据,需要进一步的产前诊断。建议及时咨询专业医生并遵循其指导。

2024-03-24 23:41

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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