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线粒体脑肌病需要做哪些检查
补充说明：线粒体脑肌病需要做哪些检查
a******W 2021-08-17 16:01
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
线粒体脑肌病的诊断通常需要进行肌肉活检、血乳酸水平测定、神经传导速度测试、头颅磁共振成像以及基因检测等。鉴于该疾病的复杂性和潜在的严重性，建议患者及时就医并接受专业医生的评估和指导。
1.肌肉活检
肌肉活检用于评估肌肉组织结构和功能异常情况，以辅助诊断线粒体脑肌病。此项检查通常在局部麻醉下取样一小块肌肉组织，随后对其进行显微镜下观察分析。
2.血乳酸水平测定
血乳酸水平测定可反映机体无氧代谢能力，有助于判断是否存在能量代谢障碍。通过抽取血液样本并立即分析其中的乳酸含量来完成检测。
3.神经传导速度测试
神经传导速度测试能够评价周围神经的功能状态，对神经系统疾病有诊断价值。医生会将电极贴片固定于受试者身体两侧，然后记录电信号传递的速度与幅度变化。
4.头颅磁共振成像
头颅磁共振成像可以显示大脑内部结构是否受损或出现异常信号，协助诊断相关病变。受检者仰卧于设备床上，在平静呼吸状态下完成扫描过程。
5.基因检测
基因检测针对特定基因突变进行鉴定，对于遗传性疾病的诊断至关重要。采集外周血样本后，经过DNA提取、PCR扩增及测序等步骤分析目标区域序列变异。
以上各项检查均需空腹进行，但具体禁食时间可能因检查类型而异。建议提前咨询医生或医疗机构，了解详细的准备要求。
2024-01-04 04:55
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
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