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先天性黄斑变性遗传吗
补充说明：先天性黄斑变性遗传吗
a******W 2021-08-17 16:00
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天性黄斑变性可能遗传。
先天性黄斑变性与多种基因突变有关，这些突变可导致黄斑结构异常或功能缺陷。研究显示，多达25%至30%的先天性黄斑变性是由已知的致病基因引起的。例如，常染色体显性遗传性黄斑变性与位于19号染色体长臂末端的基因相关；而常染色体隐性遗传性黄斑变性则涉及多个不同位置的基因。当父母将携带致病基因的等位基因传递给孩子时，孩子就有患该疾病的风险。
先天性黄斑变性的遗传方式取决于其病因。若为常染色体显性遗传，则后代患病风险约为50%，若为常染色体隐性遗传，则概率会相应降低。
预防是管理先天性黄斑变性的关键策略。定期眼科检查以及避免强光照射、吸烟和过度紫外线暴露有助于减少视觉损害风险。
2024-01-16 15:13
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