首页> 内科> 血液科> 血友病甲> 什么是血友病甲

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

血友病甲是一种遗传性凝血功能障碍疾病,由于基因突变导致凝血因子Ⅸ缺乏,常表现为出血倾向和轻微外伤后出血不止。
血友病甲是由于X染色体上的F9基因突变,使凝血因子IX合成减少或功能异常,导致凝血功能缺陷。凝血因子IX主要参与内源性途径中的凝血反应,其缺乏使得机体对损伤的止血能力下降。患者可能经历反复出现的肌肉或关节出血,尤其是在创伤后。严重者可有深部组织出血,如颅内出血,引起头痛、恶心呕吐等症状。
确诊通常需进行血液凝固试验,包括凝血酶原时间、部分凝血活酶时间和纤维蛋白原水平测定。此外,还可通过DNA分析来检测F9基因变异。治疗通常采用替代疗法,即定期注射凝血因子IX以弥补缺乏。对于急性出血事件,可以使用直接输注凝血因子IX产品进行快速止血。
患者应避免剧烈运动,特别是在受伤风险较高的时期,以减少出血机会。同时保持健康的生活方式,均衡饮食,有助于促进伤口愈合和预防并发症。

2024-01-10 12:47

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血友病甲 (血友病A)

血友病甲(hemophiliaA,HA)是一种X染色体连锁的凝血因子Ⅷ量和分子结构异常引起的隐性遗传性出血性疾病,临床特点为“自发性”关节出血和深部位组织出血。

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王昀启

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