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面部畸形会不会遗传

发病时间:不清楚

面部畸形会不会遗传

补充说明:面部畸形会不会遗传

a******W 2021-08-12 18:10

面部畸形 唇裂 腭裂 怀孕 染色体异常 唐氏综合征 畸形 羊水穿刺 胎儿 生育

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杨猛 主治医师 南宁市第二人民医院 三甲

擅长:银屑病、红斑狼疮、皮肤美容(痤疮、黄褐斑、疤痕、妊娠纹)、过敏性疾病(皮炎、湿疹、荨麻疹)、带状疱疹、尿路感染、尖锐湿疣等。

提问

部分面部畸形有遗传风险。
面部畸形可能由多种原因引起,其中遗传是重要因素之一。研究发现,某些特定类型的面部畸形,如唇裂、腭裂等,与特定的基因突变相关联。这些基因通过调控胚胎发育过程中的关键分子参与面部结构形成。如果父母携带相关的致病变异,则其子女患相应类型面部畸形的风险会增加。因此,对于拟计划怀孕的夫妇,特别是有家族史者,应考虑进行基因咨询和风险评估。
除了直接遗传外,面部畸形还可能通过染色体异常或基因变异的方式间接遗传给下一代。例如,唐氏综合征患者常伴有面部特征异常,这是因为21号染色体三体型导致的。
面对面部畸形的遗传风险,建议采取适当的产前诊断措施,如无创DNA检测或羊水穿刺,以评估胎儿是否存在相关畸形。若确诊为某种具有明确遗传模式的面部畸形,可提供更精准的家族风险预测和生育建议。

2024-01-26 03:28

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面部畸形

各种各样的头面部畸形是由于妊娠2个月时形成面骨和耳朵的第一、第二节腮发育异常所致。这些畸形包括唇裂和腭裂:Treacher Collin(下颌骨发育不全),Goldenhar(眼,耳,椎体发育不全),Pierre Robin和Waardenbury综合征;器官间距离增大,外耳和中耳畸形。多数头面部畸形的婴儿有正常的智力和发育。

  • 症状起因:一、肿瘤肿瘤已是近年来颌面部获得性畸形或缺损的主要原因之一。因肿瘤本身造成的颌面部畸形多为良性肿瘤,这其中多数属于先天性畸形,例如错构瘤、管型瘤、神经纤维瘤等。少数非先天性肿瘤,如颌骨囊肿、牙源性肿瘤等,则可因肿瘤的发展压迫等因素造成不对称畸形。对于恶性肿瘤来说,则多数系由于手术治疗后而致不同程度的缺损或畸形。病期愈晚,切除组织愈多,畸形缺损也愈大。除此以外,放射治疗也可导致组织缺损,特别见于放射性骨坏死,或由于放疗而引起发育抑制及组织萎缩性变。二、损伤随着我国交通事业的迅速发展与现代化程度的更加提高,因交通事故而引起的口腔颌面畸形与缺损已日趋增多。其次是生活外伤,生活外伤包括儿童期的跌落伤是造成一侧(或双侧)颞颌关节损伤、偏颌(或小颌)畸形的主要原因,有时还可因此伴张口受限,造成真性颞颌关节强直。三、炎症软组织的非特异性炎症可致畸形,但一般不引起组织缺损。颌面骨的炎症,由于骨质坏死,溶解或分离排出,常可造成不同程度的颌面部畸形。畸形除可因骨质缺损本身引起外,也可因颌骨生长发育中心,例如儿童期髁状突的破坏使颌骨一侧发育障碍而造成。特异性炎症,包括梅毒、结核等均可引起颌面部软硬组织缺损与畸形。晚期梅毒的树胶肿可导致腭部穿孔;梅毒还可引起下一代鼻发育畸形即典型的鞍鼻。由于卫生保健条件的不断改善,坏疽性口炎已日趋少见,因其可引起大片软组织或骨组织坏死,而且常常由于严重的瘢痕挛缩而导致牙关紧闭,造成假性颞颌关节强直,故仍应重视。

  • 可能疾病:鼻血管瘤  脑肝肾综合征  颌面部神经纤维瘤  颌面部骨巨细胞瘤  颌骨造釉细胞瘤  

  • 就诊科室:五官

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