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眼耳肾综合征有什么症状
补充说明：眼耳肾综合征有什么症状
a******W 2021-08-11 17:29
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
眼耳肾综合征表现为耳聋、视力减退、肾小管性酸中毒、眼球震颤、生长迟缓等症状，通常需要就医进行基因检测和专业诊断。该病属于遗传性疾病，可能影响多个器官系统，建议患者及时寻求遗传咨询和相应治疗。
1.耳聋
耳聋是由内耳结构异常或听觉通路受损导致的感音性听力下降。内耳是负责将声音转化为神经信号的部分，其功能障碍会影响声音的感知。耳聋的症状主要表现为不同程度的听力下降，可能伴有耳鸣或眩晕。
2.视力减退
眼耳肾综合征患者由于基因突变影响视网膜发育，导致视力减退。视网膜位于眼球内部后方，负责接收和传递光信号以形成视觉图像。患者的典型症状包括近视、斜视等，随着病情进展可能出现视力模糊或失明。
3.肾小管性酸中毒
当眼耳肾综合征影响到肾脏时，可能会出现肾小管性酸中毒的情况。肾小管具有重吸收和分泌的功能，可调节体内的电解质平衡以及酸碱度。此病会导致尿液中氢离子浓度降低，进而引发代谢性酸中毒，临床表现包括多饮、多尿、口干舌燥等症状。
4.眼球震颤
如果眼耳肾综合征进一步发展，会影响到眼部肌肉的正常功能，此时会出现眼球震颤的现象。眼球震颤是指眼球不自主地快速摆动或跳动，通常由神经系统失调引起。患者可能会经历双眼或单眼的眼球震颤，在注视物体时尤为明显。
5.生长迟缓
眼耳肾综合征还可能导致生长激素缺乏，从而引起生长迟缓。生长激素有助于控制身体的生长和发育，其缺乏可能导致身高低于同龄人。儿童患者可能表现出身高落后于同龄人的趋势，但并非所有患者都会受到影响。
针对上述症状，建议进行眼科检查如视力测试、视野检查以及耳科检查如听力评估、声导抗测试。必要时，还需要进行血液生化检查、尿液分析和基因检测。治疗措施可能包括药物治疗如补钙剂、维生素D补充剂，重症情况下可能需要透析或器官移植。患者应保持良好的生活习惯，避免过度劳累，保证充足的睡眠时间，有利于疾病的恢复。
2024-02-22 00:51
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临床上将听力障碍分为两类：传导性耳聋和神经性(感音性)耳聋。传导性耳聋是指外耳道至中耳的“鼓膜-听骨链”系统损害引起的听力下降;神经性耳聋属于感音器病变，是指内耳中的耳蜗或听神经至听觉中枢有关的神经传导径路损害，导致听力减退或消失，也称为感音性耳聋。前者声波还可由颅骨通过骨传导传至内耳引起感觉，后者因神经损害，听力均减弱或丧失。耳鸣是自觉的听到耳内有响声，是耳蜗神经干或神经末梢的刺激性病变。目前多数学者也主张归类于听力障碍范围。
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