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小脑畸形无创能检查出吗
补充说明：小脑畸形无创能检查出吗
a******W 2021-08-11 17:27
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
小脑畸形通常无法通过无创基因检测发现，但可以通过羊水穿刺确诊。
无创基因检测主要是针对特定染色体异常的情况，而小脑畸形是由于胚胎期受到多种因素影响，如激素水平变化、感染等，导致小脑在发育过程中出现结构异常，形成各种类型的畸形。这种畸形并不属于特定的染色体异常，因此无法通过无创基因检测来识别。而羊水穿刺则可以直接获取胎儿细胞进行染色体分析，从而确定是否存在小脑畸形。
如果孕妇存在高风险妊娠史或家族遗传病史，则建议进行进一步的超声波检查以评估胎儿的小脑发育状况。
孕期保健中，应定期进行产前检查，包括超声波检查，以监测胎儿的生长发育情况，早期发现并干预可能的问题。同时，均衡饮食、规律作息有助于降低妊娠并发症的风险。
2024-02-26 16:08
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
