发病时间：不清楚
无创dna可以检查脊髓性肌肉萎缩
补充说明：无创dna可以检查脊髓性肌肉萎缩
a******W 2021-08-11 17:27
脊髓性肌肉萎缩 神经元特异性烯醇化酶 肌电图 肌肉活检 脊髓
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
无创DNA检测不能直接用于诊断脊髓性肌肉萎缩，但可以通过基因检测进行诊断。如果怀疑患有此疾病，建议进行详细的临床评估，包括血清肌酸激酶测定、神经元特异性烯醇化酶检测、肌电图检查、头颅MRI扫描等，必要时可进行肌肉活检。鉴于脊髓性肌肉萎缩的复杂性和严重性，应由专业神经科医师指导进行相关检查和治疗。
1.血清肌酸激酶测定
通过测量血液中肌酸激酶水平，辅助诊断脊髓性肌肉萎缩症。抽取静脉血样，在实验室分析，通常需空腹进行。
2.神经元特异性烯醇化酶检测
神经元特异性烯醇化酶是小细胞肺癌和神经系统肿瘤的标志物之一，可作为脊髓性肌肉萎缩症的辅助诊断指标。采集血液样本后送至检验科进行检测，采样后48小时内出结果。
3.肌电图检查
肌电图检查能够评估肌肉功能状态，有助于诊断脊髓性肌肉萎缩症。医生会将一根细针插入皮肤下，然后轻轻刺入肌肉以记录电信号。整个过程可能需要30-60分钟。
4.基因检测
通过检测相关基因突变或缺失来确认是否存在脊髓性肌肉萎缩症致病基因。可通过血液、唾液或组织样本来获取DNA信息并进行分析。
5.头颅MRI扫描
MRI能显示大脑及周围结构的异常信号，对脊髓性肌肉萎缩症引起的脑部病变有较好的成像效果。患者仰卧于MRI机器床上，按照指示保持静止不动，技术人员会指导其配合呼吸或心跳节律完成扫描。
以上各项检查均应在医疗机构的专业指导下进行，并且应避免进食高脂肪食物至少8小时，以免影响血清肌酸激酶测定的结果准确性。
2024-02-06 11:06
举报相关问题
向医生提问
肌电图是通过肌电对疾病进行辅助检查的一种手段。应用电子学仪器记录肌肉静止或收缩时的电活动，及应用电刺激检查神经、肌肉兴奋及传导功能的方法。英文简称EMG。通过此检查可以确定周围神经、神经元、神经肌肉接头及肌肉本身的功能状态。
相关症状：腹肌肌肉抽搐 对听、视、触觉等刺激反应过度 耳顶线以下至发际处痛觉过敏或减退 肢体运动不协调 肢体或躯干姿势异常
相关疾病：进行性脊髓性肌萎缩症
注意事项： 1.检查前要认真了解病史，确定肌电检查目的，避免不必要的检查或遗漏某些肌肉检查而延误诊断。 2.肌电仪器要放置在空气干燥、温度适宜15～25oC、无干扰的房间...
医院参考价：￥18-￥150
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
康莱特软胶囊
益气养阴，消癥散结。适用于手术前及不宜手术的脾虚痰湿型、气阴两虚型原发性非小细胞肺癌。
巴氯芬片
本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛： 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤。
甲氨蝶呤片
1.各型急性白血病，特别是急性淋巴细胞白血病、恶性淋巴瘤、非何杰金氏淋巴瘤和簟样肉芽肿、多发性骨髓病；2.头颈部癌、肺癌、各种软组织肉瘤、银屑病；3.乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、恶性葡萄胎、绒毛膜上皮癌、睾丸癌。
