发病时间：不清楚
新生儿丙酸血症能治疗好吗
补充说明：新生儿丙酸血症能治疗好吗
2021-08-11 17:28
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精选回答(1)
祝丽丽 主治医师 黑龙江省妇幼保健院
擅长：小儿发热、咳嗽、腹痛、支气管炎、咳嗽变异性哮喘、肾炎、皮疹等疾病的诊疗。走着丰富的儿科门诊急诊执业经验。
提问
新生儿丙酸血症一般不能治疗好，建议家长及时带其到正规医院进行规范治疗，以免延误病情。
丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病，主要是由于丙酰辅酶A变位酶等引起的，常见症状有生长发育迟缓、喂养困难、呕吐、嗜睡、昏迷等，该疾病属于罕见病，治疗难度大，一般无法治好。新生儿丙酸血症可以通过饮食调理来维持身体正常的新陈代谢，需要限制富含长链脂肪酸的食物，适当补充维生素B1、维生素B6、维生素K等。如果出现惊厥的症状，可以在医生的指导下服用左乙拉西坦片、丙戊酸钠缓释片等药物来治疗。
在日常生活中，建议家长保持新生儿的生活环境安静、舒适、整洁，多注意休息，养成良好的生活习惯。同时要注意做好新生儿的皮肤护理工作，避免因皮肤破损而引起感染。另外，家长还要注意避免让新生儿接触化学物品，以免出现中毒的情况。如果出现不适症状，建议及时就医，以免延误病情。
2022-07-20 09:56
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常光喜 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
丙酸血症又称丙酸尿症，是罕见的常染色体隐性遗传病，归属于后天性有机酸新陈代谢阻碍。因为线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺少造成丙酸及其新陈代谢产品蓄积，以重反复发作作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受、高氨血症和血浆甘氨酸增高为重要临床特点。
2021-08-11 18:56
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多数酮症酸中毒病人在发生意识障碍前数天有多尿、烦渴多饮和乏力，随后出现食欲减退、恶心、呕吐，常伴头痛、嗜睡、烦躁、呼吸深快，呼气中有烂苹果味(丙酮)是其典型发作时候的特点。随着病情进一步发展，出现严重失水，尿量减少，皮肤弹性差，眼球下陷，脉细速，血压下降。至晚期时各种反射迟钝甚至消失，嗜睡以至昏迷。
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