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家族性肾性尿崩症的患病原因
补充说明：家族性肾性尿崩症的患病原因
a******W 2021-08-11 17:28
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
家族性肾性尿崩症可能因遗传突变、基因缺陷或基因多态性引起，治疗需要考虑遗传因素，建议患者在专业医生指导下进行。
1.遗传突变
遗传突变是指DNA序列发生了意外改变，导致特定蛋白功能异常。在家族性肾性尿崩症中，由于AVPR2、AVPR2等基因突变，使肾脏对加压素不敏感，无法正常调节水重吸收。针对遗传突变引起的肾性尿崩症，可采用基因疗法进行针对性修复受损基因，以恢复其正常功能。
2.基因缺陷
基因缺陷指的是某一个或者多个基因出现缺失、插入、点突变等情况，导致蛋白质合成异常，影响到机体正常的生理活动。肾性尿崩症主要是由于AVP神经元分泌的抗利尿激素减少或缺乏所致，而这种物质是由垂体后叶合成并储存的一种肽类激素，在遗传因素的作用下，可能会引起基因缺陷，从而诱发肾性尿崩症的发生。对于存在基因缺陷的患者，可以遵医嘱使用氢片、螺内酯片等药物进行治疗，能够增加水和钠的重吸收，减少尿液排出量，进而缓解不适症状。
3.基因多态性
基因多态性指同一种群中不同个体之间存在的生化特征差异，这些差异通常由单个核苷酸多态性引起。在家族性肾性尿崩症中，某些基因多态性可能会影响AVPR2、AVPR2等基因的功能表达，但不一定导致疾病发生。对于存在基因多态性的患者，可以通过口服补液盐Ⅲ(儿童用)来补充身体所需的水分和电解质，防止脱水的情况发生。
建议定期进行血液和尿液分析以及肾功能测试，以监测病情变化。必要时，可咨询专业医生的意见，制定合适的随访计划。
2024-03-07 20:05
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尿崩症是指血浆ADH正常或增高的情况下，肾脏不能浓缩尿液而持续排出大量稀释性尿液的病理状态，是一种罕见的肾小管功能异常性疾病。这种过量摄水和低渗性多尿的状态，可能是由于正常生理刺激不能引起抗利尿激素释放所致。肾性尿崩症(nephrogenic diabetes insipidus)是一种肾小管对水重吸收功能障碍的疾病，表现为多尿、烦渴及持续性低张尿。
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