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氨基酸病的病因
补充说明：氨基酸病的病因
a******W 2021-08-10 22:15
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
氨基酸病的病因可能包括遗传性代谢缺陷、氨基酸转运蛋白异常、氨基酸利用障碍、感染、中毒等，需要针对具体病因进行治疗。由于氨基酸病可能引起严重的代谢紊乱，建议患者及时就医以获得专业诊疗。
1.遗传性代谢缺陷
遗传性代谢缺陷导致患者体内特定的酶缺乏，影响了氨基酸的正常代谢和利用，从而引起氨基酸积累。针对遗传性代谢缺陷引起的氨基酸病，可以考虑使用拉罗替尼等靶向药物进行治疗。
2.氨基酸转运蛋白异常
氨基酸转运蛋白异常会影响氨基酸的跨膜运输，导致其在细胞内积聚并引起相关疾病。对于氨基酸转运蛋白异常所致的氨基酸病，可遵医嘱采用利鲁唑片、盐酸金刚烷胺胶囊等药物来改善病情。
3.氨基酸利用障碍
氨基酸利用障碍是指机体无法有效地将摄入的氨基酸转化为能量或其他有用的分子，这会导致这些氨基酸在体内的积累。治疗氨基酸利用障碍通常需要营养支持和管理。例如，医生可能会建议患者补充特殊配方的蛋白质粉以提供必需的氨基酸。
4.感染
某些感染性疾病如肝炎病毒感染可能导致肝脏功能受损，进而影响到氨基酸的代谢和利用。抗病毒治疗是主要的治疗方法，如干扰素注射液、恩替卡韦片等，需遵循医师指导。
5.中毒
中毒可能损伤中枢神经系统，影响神经递质的合成和释放，导致神经元对氨基酸的需求减少，进一步影响氨基酸的代谢和利用。解毒剂的应用有助于清除体内的毒素，减轻中毒症状。常用的解毒剂包括依地酸二钠钙注射液、亚硝酸异戊酯吸入剂等。
氨基酸病的诊断需进行基因检测以确定遗传性代谢缺陷的原因，以及血液中氨基酸水平的分析。患者应保持均衡饮食，避免高蛋白食物，同时定期监测血液中的氨基酸含量，以便及时发现和处理潜在的问题。
2024-02-20 02:56
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积聚之名，首见于《灵枢·五变》：“人之善肠中积聚者，……皮肤薄而不泽，肉不坚而淖泽。如此，则肠胃弱，恶则邪气留止，积聚乃伤。”《内经》里还有伏梁、息贲、肥气、奔豚等病名，亦皆属积聚范畴。在治疗方面，《素问·至真要大论》提出的“坚者削之”，“结者散之，留者攻之”等原则，具有一般的指导作用。《难经》对积聚作了明确的区别，并对五脏之积的主要症状作了具体描述。《金匮要略·疟病脉证并治》将疟疾引起的症瘕称为疟母，并以鳖甲煎丸治之。《诸病源候论•积聚病诸候》对积聚的病因病机有较详细的论述，并认为积聚一般有一个渐积成病的过程，“诸脏受邪，初未能为积聚，留滞不去，乃成积聚”。《证治准绳·积聚》在总结前人经验的基础上，提出了“治疗是病必分初、中、末三法”的主张。 《景岳全书·积聚》则对攻补法的应用作了很好的概括，“治积之要，在知攻补之宜，而攻补之宜，当于孰缓孰急中辨之”。《医宗必读·积聚》把攻补两大治法与积聚病程中初中末三期有机地结合起来，并指出治积不能急于求成，可以“屡攻屡补，以平为期”，颇受后世医家的重视。《医林改错》则强调瘀血在积聚病机中的重要作用，对活血化瘀方药的应用有突出的贡献。 中医文献中的症瘕、痃癖以及伏梁、肥气、息贲等疾病，皆属积聚的范畴。根据积聚的临床表现，主要包括西医的腹部肿瘤、肝脾肿大，以及增生型肠结核、胃肠功能紊乱、不完全性肠梗阻等疾病，当这些疾病出现类似积聚的证候时，可参阅本节辨证论治。
多发人群：成年人
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