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丙酸血症是怎么回事
补充说明：丙酸血症是怎么回事
a******W 2021-08-10 22:15
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
丙酸血症可能是由半乳糖血症、果糖不耐受症、戊二酸血症、苯丙酮尿症、赖氨酸代谢异常等遗传性代谢障碍引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.半乳糖血症
半乳糖血症是由于体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶，导致半乳糖无法被正常分解和利用，进而积累并损害肝脏、脑组织等器官。这会导致患者出现肝功能异常、智力低下等症状。该病可通过饮食控制来缓解症状，限制食物中的半乳糖摄入量，例如减少乳制品的摄入。
2.果糖不耐受症
果糖不耐受症是因为遗传性缺陷导致果糖不能被有效地转化为葡萄糖，从而引起肝脏损伤和代谢紊乱。这可能导致恶心、呕吐、腹泻等消化道不适症状。对于果糖不耐受症患者，建议避免食用高果糖的食物，如糖果、甜饮料等。
3.戊二酸血症
戊二酸血症是一种罕见的遗传代谢疾病，由戊二酸脱氢酶基因突变所致，导致戊二酸不能被正常代谢，累积在血液中。这会引起神经系统损伤，导致发育迟缓、癫痫发作等问题。该病通常需要通过口服维生素B6进行治疗，以促进戊二酸的代谢。
4.苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致的氨基酸代谢障碍，使苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，导致其在体内的浓度升高。高浓度的苯丙氨酸会对大脑造成损伤，影响神经递质的合成，导致智力低下。新生儿出生后应立即进行筛查，确诊后需采用低苯丙氨酸配方奶粉替代普通奶粉，以降低苯丙氨酸的摄入。
5.赖氨酸代谢异常
赖氨酸代谢异常是指赖氨酸在体内的代谢过程中发生障碍，导致赖氨醇积聚而引起的一系列临床表现。赖氨醇在体内的积累会影响神经系统的发育和功能，表现为智力低下、肌张力减退等症状。赖氨酸代谢异常的治疗主要是通过特殊配方食品来调整患者的赖氨酸摄入量，减轻症状。
针对以上提及的疾病，建议定期监测血糖水平以及相关生化指标，同时关注患儿的心理和社会适应能力，早期识别和干预可能有助于改善预后。
2024-03-10 11:16
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
