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戈谢病怎么治疗
补充说明：戈谢病怎么治疗
a******W 2021-08-09 16:23
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
戈谢病的治疗可以考虑酶替代疗法、底物减少疗法、造血干细胞移植、脾脏切除术、骨髓移植等方法。如果症状持续或加剧，应立即就医以获得专业评估和治疗。
1.酶替代疗法
通过静脉注射携带特定基因修饰的载体蛋白来表达缺乏的酶活性，从而改善戈谢细胞的溶酶体功能。此方法旨在恢复体内缺失的β-葡萄糖脑苷脂酶，减轻戈谢细胞内脂质沉积，缓解病情进展。
2.底物减少疗法
通过抑制葡糖脑苷脂酶合成前体物质，间接提高其代谢效率，降低体内葡糖脑苷脂水平。该策略针对戈谢病核心生化缺陷发挥作用，可控制疾病的进展速度。
3.造血干细胞移植
通过高剂量放射线或化学药物清除患者自身的造血干细胞，再从供体处获取并植入健康的造血干细胞。该措施旨在重建患者的免疫系统，减少戈谢病相关并发症的发生概率。
4.脾脏切除术
手术过程中使用局部麻醉或全身麻醉，在医生指导下精确分离并移除肿大的脾脏。手术目标是缩小腹部体积、缓解因脾脏肿大引起的压迫症状；适用于存在严重脾脏肿大导致血小板减少、贫血等问题的戈谢病患者。
5.骨髓移植
骨髓采集后经过处理和筛选，与患者配型相合的骨髓被输注至患者体内以建立新的造血微环境。骨髓中含有各种祖细胞及造血因子，能够帮助重建受损的造血微环境，对戈谢病具有一定的治疗作用。
在考虑戈谢病的治疗时，应综合评估患者的具体情况，包括病情活动性以及潜在的心血管风险。建议定期监测血脂水平，以及时发现并处理可能的血脂异常。
2024-03-01 01:37
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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