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镰状细胞贫血的原因
补充说明：镰状细胞贫血的原因
a******W 2021-08-08 19:50
镰状细胞贫血 铁 骨髓增生异常综合征 巨球蛋白血症 溶血性贫血
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
镰状细胞贫血的病因主要是遗传性血红蛋白合成异常，可能伴随铁负荷过量、骨髓增生异常综合征、巨球蛋白血症或溶血性贫血等并发症。治疗需考虑个体化差异，应立即寻求专业医疗帮助。
1.遗传性血红蛋白合成异常
镰状细胞贫血是由基因突变导致血红蛋白分子结构改变所致，使红细胞变成镰刀形状，从而影响血液流动和氧气输送。通过降低氧含量可以缓解病情，例如使用富氧舱进行治疗。
2.铁负荷过量
铁负荷过量是指体内铁质积累超过正常范围，长期铁质沉积会导致心脏、肝脏等器官受损。这可能导致镰状细胞贫血患者出现心力衰竭等问题。针对铁负荷过量的治疗包括去铁胺、地拉罗司等药物，以减少体内铁质积累。
3.骨髓增生异常综合征
骨髓增生异常综合征是一种造血干细胞克隆性疾病，由于造血微环境和基质细胞功能异常，以及造血干细胞自我更新障碍所致。这些异常会影响红细胞的生产，进而加重镰状细胞贫血的症状。骨髓移植是治疗骨髓增生异常综合征的有效方法之一，可重建正常的造血功能。
4.巨球蛋白血症
巨球蛋白血症是一种浆细胞恶性增殖性疾病，其特征为单克隆免疫球蛋白过度产生并分泌入血，引起一系列临床表现。高水平的免疫球蛋白IgM可能会干扰红细胞的功能，加剧镰状细胞贫血的症状。IgM单克隆丙种球蛋白血症的治疗通常采用苯丁酸氮芥、环磷酰胺等化疗药物，通过抑制肿瘤细胞的增长来控制病情。
5.溶血性贫血
镰状细胞贫血患者的红细胞容易受到变形的影响而发生破裂，导致溶血性贫血的发生。此时，由于大量破坏了的红细胞释放出大量的胆红素和其他代谢产物，这些物质会进一步损伤其他红细胞，形成恶性循环。输血是治疗溶血性贫血的一种有效手段，能够迅速改善贫血症状，但需谨慎选择供体，防止感染镰状细胞变异株。
建议定期进行血常规、血红蛋白电泳分析等检测，监测病情变化。必要时，可遵医嘱服用羟基脲进行治疗，对于镰状细胞贫血有较好的疗效。
2024-01-28 18:20
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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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