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半胱氨酸血症的症状
补充说明：半胱氨酸血症的症状
a******W 2021-08-08 19:49
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林林 主治医师 三甲
擅长：全科
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半胱氨酸血症的症状包括代谢性酸中毒、高尿胱氨酸和半胱氨酸水平、角膜浑浊、生长迟缓以及骨骼异常。由于其可能引起的严重健康问题，建议患者及时就医以获得专业评估和治疗。
1.代谢性酸中毒
半胱氨酸血症是由于遗传性酶缺乏导致半胱氨酸及其衍生物在体内的代谢障碍，进而引发代谢性酸中毒。该疾病会导致血液中氢离子浓度升高，引起pH值下降，从而出现呼吸加深加快等代偿反应。
2.高尿胱氨酸和半胱氨酸水平
半胱氨酸血症患者体内半胱氨酸不能正常代谢，会蓄积并进入血液循环，导致其浓度持续增高。同时，由于半胱氨酸合成减少，使得其前体蛋氨酸转变为胱硫醚再转化为半胱氨酸的过程受阻，进一步促进其在体内的积累。上述情况会造成血液中的半胱氨酸含量高于正常范围，但并不会影响到其他生化指标。
3.角膜浑浊
角膜浑浊可能由角膜组织损伤或角膜营养不良所致，而角膜上皮细胞损伤后，可导致角膜透明度降低，从而形成浑浊。这种情况通常发生在角膜前表面，但也可能是由多种原因引起的，如外伤、感染或其他眼部疾病。
4.生长迟缓
半胱氨酸血症会影响机体的生长发育，导致生长激素分泌不足，进而引起生长迟缓的现象发生。生长迟缓多见于儿童期，表现为身高低于同龄人平均值，且伴随有体重不增或减轻的情况。
5.骨骼异常
半胱氨酸血症可能导致钙磷代谢紊乱，进而影响骨质矿化过程，使骨密度降低，易发生骨折。这些异常通常出现在长骨干骺端，包括股骨远端、胫骨近端等处，也可能影响脊柱和其他负重区域。
针对半胱氨酸血症，可以进行血液生化检测以评估氨基酸水平，也可通过基因检测确认诊断。治疗措施可能包括低蛋白饮食和补充特殊配方奶粉。患者应定期监测血液中半胱氨酸水平，避免高蛋白质食物，确保充足的维生素B6摄入，并遵循医嘱调整生活方式。
2024-02-24 16:01
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代谢性酸中毒是最常见的一种酸碱平衡紊乱，是细胞外液H+增加或HCO3-丢失而引起的以原发性HCO3-降低(<21mmol/L)和PH值降低(<7.35)为特征。在代谢性酸中毒的临床判断中，阴离子间隙(AG)有重要的临床价值。按不同的AG值可分为高AG正常氯型及正常AG高氯型代谢性酸中毒。
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