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怎么样确诊婴儿黑蒙
补充说明：怎么样确诊婴儿黑蒙
2021-08-07 19:50
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陶远 副主任医师 济南市第二人民医院
擅长：白内障，眼底病，青光眼，近视，角膜炎，结膜炎，视网膜脱离，黄斑变性
提问
可以前往医院进行染色体、脑脊液蛋白或脑电图检查来确诊婴儿黑蒙。婴儿黑蒙就是婴儿黑蒙性痴呆，患病儿童通常是因为常染色体隐性遗传导致，由于氨基己糖酶或神经鞘脂类活性因子蛋白的缺乏，而使鞘糖脂沉积，导致大脑发生退行性变。患儿会突然出现惊厥，常呈肌阵挛性或无动作发作，同时运动和智力发育落后，而抗惊厥药物的治疗通常没有效果。
2022-01-09 10:01
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痴呆(dementia)是指在意识清醒状态下，出现的已获得的职业和社会活动技能减退和障碍，认知功能下降，记忆力减退和丧失，视空间技能损害，定向力、计算力、判断力等丧失，并相继出现人格、情感和行为改变等障碍，且呈进行性加重过程。皮克病(Pick disease)的病因也不清楚，可能是一种多基因异常的显性遗传病。皮克病的病理与阿尔茨海默病完全不同，以局限性皮质萎缩为主，并可发现皮克细胞和皮克小体。本病始于中年的进行性痴呆，为早期缓慢出现的性格改变及社会性衰退，导致智力、记忆和语言功能的衰退，晚期可表现为淡漠、欣快，偶有锥体外系症状。
