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脐带血穿刺是检查什么的

发病时间:不清楚

脐带血穿刺是检查什么的

补充说明:脐带血穿刺是检查什么的

2021-08-08 19:48

脐带血穿刺 胎儿 染色体异常 单基因遗传病 实验室检查 孕妇 畸形 引产 手术 紧张

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精选回答(1)

崔婷婷 副主任医师 湖南中医药大学第一附属医院 三甲

擅长:月经内分泌失调、不孕症、盆腔炎、宫外孕、宫颈疾病、阴道炎、子宫内膜异位症、盆腔包块、妊娠剧吐、保胎

提问

脐带血穿刺主要用于产前诊断,检查胎儿是否存在染色体异常、单基因遗传病等遗传性疾病。

脐带血穿刺是一种有创的实验室检查,通过抽取孕妇的脐带血,进行涂片检查,可以检查胎儿的染色体是否存在异常,也可以检查胎儿是否患有单基因遗传病。如果检查结果显示为正常,一般不需要进行特殊治疗。如果检查结果显示存在异常情况,比如染色体异常,可能会导致胎儿出现畸形、先天性疾病等,此时孕妇可以在医生的指导下进行引产手术,及时将胎儿取出,以免对身体造成严重伤害。

在进行脐带血穿刺检查前,孕妇需要放松心情,避免过度紧张,还要注意多休息,避免熬夜。同时,还要避免穿过于紧身的衣服,以免影响检查结果。如果检查结果出现异常,孕妇也需要积极配合医生进行治疗。

2022-03-18 14:33

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

尼妥珠单抗注射液

本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前,患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平,EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误,如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。

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