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半胱氨酸血症怎么回事
补充说明：半胱氨酸血症怎么回事
a******W 2021-08-08 19:48
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医生回答(1)
赵丽吉 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
半胱氨酸血症可能是由半胱氨酸代谢障碍、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受症、肾性氨基酸尿、肝硬化等引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.半胱氨酸代谢障碍
半胱氨酸是一种含硫氨基酸，其代谢需要多种酶参与。当这些酶存在缺陷时，会导致半胱氨酸积累并引起相关疾病。针对半胱氨酸代谢障碍，可采用低蛋白饮食和补充特殊配方奶粉来控制病情。
2.半乳糖血症
由于体内缺乏分解半乳糖的酶，导致半乳糖无法被正常代谢而积累在血液中，进而影响到其他物质的代谢过程。患者可通过限制食物中的半乳糖摄入量进行管理，严重者需遵医嘱使用拉米夫定片、恩替卡韦片等药物进行治疗。
3.遗传性果糖不耐受症
遗传性果糖不耐受症是由于肝脏内缺乏一种名为果糖-1,6-二磷酸醛缩酶B的酶所致，使得肝脏不能有效地将果糖转化为葡萄糖，从而导致果糖在体内的积累。患者应避免食用高果糖含量的食物，如水果、果汁饮料等；必要时可在医生指导下服用熊去氧胆酸片、水飞蓟宾胶囊等保肝护肝类药物。
4.肾性氨基酸尿
肾性氨基酸尿是指肾脏排泄氨基酸的功能异常，导致部分氨基酸在体内积聚，其中就包括半胱氨酸。患者可以遵照医生的意见通过口服L-鸟氨酸L-门冬酸盐颗粒、L-瓜氨酸胶囊等药物促进半胱氨酸排出。
5.肝硬化
肝硬化患者的肝细胞受损后，肝脏合成和摄取半胱氨酸的能力下降，同时肝脏对半胱氨酸的代谢能力也受到损害，因此容易出现半胱氨酸水平升高的现象。患者可以在医生指导下使用复方甘草酸苷片、水飞蓟宾葡甲胺片等药物改善肝功能，减少半胱氨酸的产生。
建议定期监测血液中半胱氨酸浓度，以评估病情变化。必要时，还可配合医生进行基因检测，以确定是否存在特定的遗传性代谢障碍。
2024-04-05 13:54
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
利鲁唑片
用于肌萎缩侧索硬化症患者的治疗，可延长存活期和/或推迟气管切开的时间。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
丹莪妇康煎膏
活血化瘀，疏肝理气，调经止痛，软坚化积。用于妇女瘀血阻滞所致月经不调、痛经，经期不适、癓瘕积聚，以及盆腔子宫内膜异味症见上述症状者。
