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脆骨病是怎样遗传的
补充说明：脆骨病是怎样遗传的
a******W 2021-08-08 19:47
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
脆骨病是一种以骨质软化为特征的代谢性骨病，其病因尚不明确，可能是常染色体隐性遗传、性连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、X连锁隐性遗传等方式遗传。
1、常染色体隐性遗传
常染色体隐性遗传是指由常染色体上的隐性等位基因发生突变，导致某个或多个骨骼肌肉病变，常见的致病基因包括成纤维细胞生长因子受体基因、肌纤维母细胞生长因子基因等。常染色体隐性遗传的脆骨病，通常在出生时或出生后不久就会出现症状，比如头颅畸形、肢体畸形、肋骨畸形等。患者可以遵医嘱使用药物进行治疗，如维生素D、钙剂等。
2、性连锁隐性遗传
性连锁隐性遗传是指由于基因位于常染色体上，因此，性连锁隐性遗传脆骨病的致病基因是在性染色体上，因此，性连锁隐性遗传脆骨病的遗传方式是常染色体隐性遗传。患者可以遵医嘱使用药物进行治疗，如氨基葡萄糖、硫酸软骨素等。
3、常染色体显性遗传
常染色体显性遗传是指由于基因位于常染色体上，因此，常染色体显性遗传脆骨病的遗传方式是常染色体隐性遗传。患者可以遵医嘱使用药物进行治疗，如双膦酸盐、硫酸羟氯喹等。
4、X连锁隐性遗传
X连锁隐性遗传是指由于基因位于X染色体上，因此，X连锁隐性遗传脆骨病的遗传方式是X连锁隐性遗传。患者可以遵医嘱使用药物进行治疗，如硫酸氨基葡萄糖、硫酸软骨素等。
5、其他
脆骨病的发生还可能与营养不良、维生素D缺乏、甲状旁腺功能减退等因素有关。
建议患者及时到医院就诊，以免延误病情。在日常生活中，患者应注意适当运动，增强身体抵抗力，有助于疾病的恢复。
2021-08-08 21:33
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畸形性骨炎(osteitisdeformans)是一种慢性进行性骨病，以局部骨组织破骨与成骨、骨吸收与重建、骨质疏松与钙化并存为病理特征。本病为原因不明的，慢性局灶性骨重塑异常，起初是病变部位骨吸收增加，随后代偿性新骨形成增加，使病变部位编织骨和板层骨镶嵌，导致病变部位骨结构紊乱、骨膨大增厚、骨变脆弱并且骨内血管增多。临床常表现为骨痛、骨畸形变和骨折。本病并不直接侵犯关节，但骨的畸形变可引起继发性关节病变。
