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肌营养不良基因突变是怎么引起的
补充说明：肌营养不良基因突变是怎么引起的
2021-08-05 16:36
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
通常情况下，肌营养不良基因突变多考虑是遗传因素引起的，但也不排除是肌肉损伤、肌肉萎缩等原因引起的，需要在明确病因后接受对症有效的治疗。
1、遗传因素
如果家族中有患肌营养不良的人群，可能会导致后代出现肌营养不良的情况。如果症状不是很严重，一般不需要特殊治疗，但是要定期到医院复查。如果症状比较严重，需要在医生的指导下服用维生素C片、维生素E片等药物缓解症状。
2、肌肉损伤
如果日常生活中经常做一些剧烈的活动，可能会导致肌肉损伤，甚至会伴随着活动障碍、肌肉无力等症状。建议患者需要注意卧床休息一段时间，避免经常做剧烈的活动，也可以适当进行按摩。
3、肌肉萎缩
如果家族中有患肌营养不良的人群，可能会导致后代出现肌肉萎缩的情况，甚至会伴随着肌肉无力、容易疲劳等症状。建议患者可以在医生的指导下，服用甲钴胺片、维生素B12片等药物缓解症状。同时，也可以适当进行慢跑、跳绳等体育锻炼，提高身体的免疫力。
除上述较为常见的原因外，还有可能是肌肉痉挛、假性肥大、肌营养不良症等原因导致的，需要及时就医诊断。
2023-07-27 04:18
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马芹颖 副主任医师 河北医科大学第一医院 三甲
擅长：睡眠障碍，失眠，不宁腿综合征，阿尔茨海默病，帕金森病等
提问
肌营养不良基因突变可能与遗传有关。通常肌营养不良的病因现在基本上很清楚，肌营养不良各种类型基因的位置、突变的类型和遗传方式均不相同。一般会产生的后果都是导致四肢的无力及萎缩，最常见的是肥大型的肌营养不良，主要基因突变的位置为染色体的第21号位置。治疗上因为是遗传性疾病，所以治疗没有很好的方法。
2021-11-10 09:23
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重症肌无重症肌无力(MG)是一种慢性自身免疫性疾病，因神经、肌肉接头间传递功能障碍所引起。本病具有缓解与复发的倾向，可发生于任何年龄，但多发于儿童及青少年，女性比男性多，晚年发病者又以男性多。临床表现为受累横纹肌易于疲劳，这种无力现象是可逆的，经过休息或给予抗胆碱脂酶药物即可恢复，但易于复发。
症状起因：重症肌无力是人类疾病中发病原因研究得最清楚、最具代表性的自身免疫性疾病，是神经肌肉接头突触后膜上的乙酰胆碱受体受累，由乙酰胆碱受体抗体介导的体液免疫、T细胞介导的细胞免疫依赖性、补体参与的自身性疾病，胸腺是激活和维持重症肌无力自身免疫反应的重要因素，某些遗传及环境因素也与重症肌无力的发病机制密切相关。(1)外因—环境因素临床发现，某些环境因素如环境污染造成免疫力下降;过度劳累造成免疫功能紊乱;病毒感染或使用氨基糖苷类抗生素或D—青霉素胺等药物诱发某些基因缺陷等。(2)内因—遗传近年来许多自身免疫疾病研究发现，它们不仅与主要组织相容性抗原复合物基因有关而且与非相容性抗原复合物基因，如T细胞受体、免疫球蛋白、细胞因子、凋亡等基因有关。(3)重症肌无力患者自身免疫系统异常临床研究发现，本病患者体内许多免疫指标异常，经治疗后临床症状消失但异常的免疫指标却不见改变，这也许是本病病情不稳定，容易复发的一个重要因素。
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