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法布里综合症症状
补充说明：法布里综合症症状
a******W 2021-08-06 16:37
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
法布里综合症的症状包括角膜浑浊、手足皮肤硬化、心绞痛、肾功能衰竭以及周围神经病变。由于该疾病可能涉及多个器官系统，建议寻求专业医生进行评估和治疗。
1.角膜浑浊
角膜浑浊是因为遗传性溶酶体贮积病导致角膜内透明蛋白沉积。角膜位于眼球前部中央，是眼睛重要的屈光间质之一，具有维持正常视力的作用。
2.手足皮肤硬化
当患者存在法布里综合征时，由于基因突变导致α-半乳糖苷酶A活性降低或者缺乏，使得葡萄糖苷脂类代谢障碍，从而在体内积累并沉积于各组织器官中。这些物质在角膜内的积累会导致角膜浑浊。角膜位于眼球前部中央，是眼睛的重要组成部分，具有帮助光线进入眼内并聚焦成像的功能。
3.心绞痛
心绞痛的发生可能与冠状动脉粥样硬化斑块破裂导致血管狭窄有关，而法布里综合征患者易出现微血管病变，此时可诱发心绞痛。心脏位于胸腔正中间偏左下方，负责泵血以供应全身血液和氧气需求。
4.肾功能衰竭
肾功能衰竭是由多种原因引起的慢性肾脏疾病进展到晚期所导致的临床综合征，其病因包括糖尿病肾病、高血压肾小球硬化等。对于法布里综合征而言，高黏滞状态导致肾小球毛细血管袢发生玻璃样纤维化，进而影响肾功能。肾脏位于脊柱两侧，主要功能是过滤血液中的废物和多余水分，以形成尿液排出体外。
5.周围神经病变
周围神经病变可能是由长期饮酒、中毒、感染等因素导致的，若患者存在法布里综合征，则可能会因为其遗传性溶酶体贮积病导致角膜内透明蛋白沉积，压迫周围神经，引发疼痛。周围神经系统分布于全身各处，负责将大脑和脊髓的信息传递至身体各部分，以及接收来自身体各部分的感觉信息传回大脑和脊髓。
针对上述症状，建议进行相关实验室检查如血液生化检测、基因检测和眼科检查，以评估患者的病情。治疗措施可能包括遵医嘱使用阿司匹林肠溶片预防心血管事件，以及通过透析或移植来管理肾功能衰竭。患者应保持良好的生活习惯，避免高脂肪食物摄入，定期监测血压和血糖水平，以减少并发症风险。
2024-01-10 09:20
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皮肤硬化多因胶原纤维或脂肪组织炎症或变性；淋巴液、血液的淤积；及物理性因素和代谢的失常而引起的症状。
症状起因：一期治疗剂量过大，引起胶原纤维及血管的变性。均质化而变硬。常同时见毛细血管扩张。2.新生儿硬化症由于新生儿皮下脂肪中不饱和脂肪酸含量减少，饱和脂肪酸比例相对增高，后者溶点高，当遇寒冷体温下降时引起脂肪凝固变硬。(四)淋巴液淤积和静脉曲张综合征1.性淋巴水肿在胎生时因淋巴管生长缺陷而引起的水肿。2.继发性淋巴水肿常见于慢性反复发作性丹毒，丝虫病、淋巴结手术切除后。3.静脉曲张综合征由于静脉曲张引起下腿淤积性皮炎、栓塞性静脉炎、复发性蜂窝织炎、最后导致下腿前皮肤变棕黑色纤维化及硬化。(五)肿瘤1.纤维化型基底细胞癌。2.类癌综合征：类癌瘤是一种胺前体摄取与脱验细胞瘤。它能产生小分子多肽类激素及5一羟色胺，组胺及胰舒血管素等引起发病。(六)代谢性因素硬化性级液水肿。其皮肤表现为异常球蛋白沉积。近年来发现有些病例血清中具有研单克隆副球蛋白。(七)遗传性因素1.成N早老症为先天性遗传性，属常染色体隐性遗传。又名Weme综合征。2.硬化萎缩性综合征为常染色体显性遗传。出生时即发病，表现为手指硬皮样变化。
就诊科室：皮肤病
