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精选回答(1)

李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

身材矮小可能是由生长激素缺乏、甲状腺功能减退、先天性卵巢发育不全、软骨发育不全、遗传性侏儒症等病因引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。
1.生长激素缺乏
生长激素由下丘脑分泌,在垂体前叶促生激素刺激下促使生长激素释放。生长激素对机体的生长、代谢和各系统器官的生理过程有重要的调节作用。当生长激素缺乏时,会导致身高低于同龄人。可以遵医嘱使用重组人生长激素进行治疗,能够促进骨骼线闭合,从而达到改善的效果。
2.甲状腺功能减退
由于甲状腺激素合成及分泌减少,其生物效应不足所致的特异性内分泌疾病。会影响新陈代谢和身高的增长速度。患者可以在医生指导下服用左旋甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗,有助于缓解不适症状。
3.先天性卵巢发育不全
先天性卵巢发育不全是一种染色体异常性疾病,主要是X染色体全部缺失或者部分缺失导致的。雌激素水平低下影响第二性征的发育,进而影响身高。针对先天性卵巢发育不全引起的身材矮小,可遵照医师的意见用雌二醇地屈孕酮片、戊酸雌二醇片等药物补充雌激素以促进身高增长。
4.软骨发育不全
软骨发育不全是常染色体显性遗传病,是软骨化骨缺陷所引起的一种先天性全身性畸形。软骨细胞分裂增殖障碍,导致软骨不能正常钙化而形成侏儒状态。对于软骨发育不全,通常需要手术矫正,如胫骨高位截骨术、跟腱延长术等,必要时也可遵医嘱使用维生素D滴剂、葡萄糖酸锌口服溶液等药物补充维生素D和钙质,有利于促进身高增长。
5.遗传性侏儒症
遗传性侏儒症属于一种家族遗传性的疾病,可能是基因突变导致的,具有一定的遗传概率。如果是因为遗传性侏儒症的原因导致的身材矮小,可以通过注射用重组人生长激素的方式进行治疗,从而使身高有所增长。
建议定期监测孩子的生长曲线,以便及时发现生长迟缓或其他潜在的问题。必要时,可能需要进行血液检测、头颅MRI或生长激素激发试验来评估生长激素水平是否低下的原因。

2023-12-31 00:06

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软骨发育不全 (胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒,软骨营养不良性侏儒)

软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者,说明这种畸形较常见。

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