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无创dna18三体高风险的原因
补充说明：无创dna18三体高风险的原因
a******W 2021-08-06 16:38
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
无创DNA检测18三体高风险可能与母龄效应、胎盘异常、染色体异常、基因突变或感染因素等有关，这些因素可能导致胎儿染色体非整倍体异常。建议进一步进行羊水穿刺或其他产前诊断以确认诊断。
1.母龄效应
随着孕妇年龄的增长，卵子质量下降，导致胚胎染色体非整倍性增加。针对此原因引起的高风险，建议进行进一步的羊水穿刺以确认诊断。
2.胎盘异常
胎盘异常如胎盘功能不全、胎盘早剥等会影响胎儿血液供应和营养物质交换，可能导致胎儿生长受限或发生宫内窘迫，进而影响DNA合成和修复过程。对于由胎盘异常引起者，应考虑使用促皮质激素来促进胎儿肺成熟。
3.染色体异常
染色体异常包括缺失、重复或其他结构改变，这些异常可能影响基因的功能和表达，导致特定的表型特征。如果检测到染色体异常，需要进一步评估并可能推荐进行遗传咨询或遵循医生的指导进行适当的干预措施。
4.基因突变
基因突变是指DNA序列发生变化，可能会导致蛋白质功能异常或丢失，从而引起各种疾病或缺陷。针对基因突变所致的风险升高，可以考虑应用靶向药物进行针对性治疗，例如吉非替尼可用于EGFR突变患者。
5.感染因素
某些病毒或细菌感染可能导致细胞损伤或炎症反应，进而干扰正常的细胞分裂和分化过程。若感染是造成风险升高的原因之一，则需在专业医师指导下选择合适的抗病毒药物进行治疗，比如拉米夫定可用于乙肝病毒感染。
建议定期进行超声波检查以及监测血清中的游离β-人绒毛膜水平。注意保持良好的生活习惯，均衡饮食，避免接触化学毒物，减少染发剂、烫发剂等有害物质对身体的影响。
2024-03-02 07:04
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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全身给药 慢性乙型肝炎 ：用于治疗成人和儿童（≥ (greater than or equal to) 1岁）代偿性肝病患者，患者的血清HBsAg阳性至少达6个月，同时存在乙肝病毒（HBV）复制（血清HBeAg阳性）和血清ALT升高。 在开始用本品治疗前，建议先进行肝组织活检，以便确诊慢性肝炎及肝损伤的程度。 在本品治疗慢性乙肝的大量临床研究中采用了下列标准，慢性乙肝患者使用本品治疗前可作为参考指标 ：
