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遗传性脊髓小脑共济失调晚期症状是什么
补充说明：遗传性脊髓小脑共济失调晚期症状是什么
a******W 2021-08-06 16:37
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
遗传性脊髓小脑共济失调的晚期症状包括痉挛性肌张力增高、站立不稳、吟诗样言语、吞咽困难、呼吸功能障碍等。这些症状可能表明病情进展到了较为严重的阶段，建议尽快就医以获得适当的治疗和护理。
1.痉挛性肌张力增高
痉挛性肌张力增高是由遗传性脊髓小脑共济失调导致的小脑和脊髓受损引起的运动协调障碍。这些受损区域涉及锥体外系的功能，导致肌肉僵硬。这种异常紧张状态通常出现在颈部、背部和四肢，可能伴有疼痛或不适感。
2.站立不稳
由于遗传性脊髓小脑共济失调患者平衡系统受损，无法准确感知身体的位置和运动状态，从而出现站立不稳的现象。此症状主要影响双足，可能导致跌倒。
3.吟诗样言语
吟诗样言语是由于神经递质代谢异常导致的语言功能障碍，在遗传性脊髓小脑共济失调中较为常见。患者的发音会变得含糊不清且节奏不规则，听起来像在吟诵诗歌。
4.吞咽困难
吞咽困难可能是由遗传性脊髓小脑共济失调引起的延髓麻痹所致，此时咽喉部肌肉控制不佳，导致吞咽动作不协调。患者可能会感到食物卡在喉咙里，需要额外的帮助才能完成进食过程。
5.呼吸功能障碍
遗传性脊髓小脑共济失调可累及呼吸中枢和呼吸肌肉，导致呼吸功能障碍。这可能导致呼吸急促、浅表呼吸或甚至呼吸衰竭。
针对遗传性脊髓小脑共济失调的诊断，可以进行基因检测以确认特定致病基因突变。MRI扫描可以帮助评估大脑和脊髓的结构改变。对于晚期患者，建议采取物理疗法和职业疗法以维持最佳功能状态，并预防并发症的发生。患者应避免高危活动如独自驾驶车辆，同时保持均衡饮食并摄取足够营养以支持身体需求。
2024-02-27 20:26
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正常吞咽功能发生障碍时称为吞咽困难，即食物从口腔至胃运过程中受到阻碍的一种症状，可由咽部、食管或喷门的功能或器质性梗阻引起。患者进食后即刻或8~10秒钟内在咽、胸骨后或剑突后粘着、停帶或哽塞感。
症状起因：病因分类 （一） 口、咽和喉疾病 1、口炎、外伤。 2、咽、喉疾病：①扁桃体周围脓肿；②咽后壁脓肿；③咽、喉结核；④咽、喉白喉。 （二）食管疾病 1、食管炎：①非特异性食管炎；②消化性食管炎、消化性食管溃汤。 2、食管癌。 3、食管良性肿瘤。 4、食管“良性”狭窄。 5、食管憩室炎。 6、食管结核。 7、Barrett食管。 8、食管裂孔疝。 9、食管内异物。 10、食管黍膜下脓肿。 11、食管先天性疾病：①食管蹼；②先天性食管闭锁；③先天性食管狭窄；④先天性信管过短；⑤先天性食管扩张。 12、食管受压：①纵隔疾病；②心血管疾病；③甲状腺肿大。 （三）神经、肌肉疾病或功能失常 1、神经、肌肉器质性疾病①中枢神经系统、脑神经疾病；②肌肉疾病；③结缔组织疾病；④全身性感染和中毒。 2、神经、肌肉功能失常①贲门痉挛；②缺铁性吞咽困难；③弥漫性食管痉挛；④精神性贲门失弛缓症。 机理 正常吞咽动作包括口咽、食管上扩约肌、食管本身和食管下括约肌等四个阶段，其中某一个阶段发生障碍时，均可引起吞咽困难。 1、口咽阶段 吞咽动作的起始阶段，食物通过口咽部，正常情况下仅历时一秒种左右，涉及口咽肌的随意运动。当口咽部有炎症或创伤等病伤时，患者可因疼痛不敢吞咽。当面肌（Ⅶ脑神经）。舌肌（Ⅶ脑神经）腭弓和咽缩肌（Ⅸ、Ⅹ脑神经）麻痹时均影响吞咽动作，后组颅神经（Ⅸ、Ⅹ、Ⅶ）脑神经）损害引起廷髓麻痹出现吞咽困难。 2、食管上扩约肌阶段 每次吞咽动作开始后，食管上扩约肌即行松弛，然后出现食管蠕动，食团顺利通过 。当支配该部的迷走神经、吞咽神经失常时可引起食管上括约肌功能失常，出现吞咽困难的症状。 3、食管本身阶段 食管本身吞咽困难的原因，主要是食管腔内机械性梗阻或闭塞，如食管癌、食管良性狭窄等；食管壁外来性压迫，如胸内甲状腺肿大、主动脉瘤等；食管蠕坳减弱、食管蠕动减弱、消失或异常，如弥漫性食管痉挛、皮肌炎、硬皮病等。均可引起吞咽困难。 4、食管下括约肌阶段 食管下括约肌引起吞咽困难主要机理是由于食管下括约肌失弛缓，多见于贲门痉挛；也见于食管下端机械性梗阻，如食管下段癌、贲门癌、食管良性狭窄等。
常见检查：
就诊科室：耳鼻喉
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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盐酸替扎尼定片为中枢性骨骼肌松弛药，用于降低因脑和脊髓外伤、脑出血、脑炎以及多发性硬化病等所致的骨骼肌张力增高、肌痉挛和肌强直。
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