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精选回答(1)

李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

畸形儿的原因可能有遗传异常、染色体异常、基因突变、内分泌紊乱、感染因素等,这些都可能导致胎儿发育不正常。因此,如果怀疑胎儿存在畸形,应尽快就医以确定具体原因并接受适当治疗。
1.遗传异常
遗传异常是指由于父母生殖细胞中的遗传物质改变而导致的胎儿发育异常。这可能导致各种先天性畸形。针对遗传异常引起的畸形,建议进行产前诊断和咨询,如羊水穿刺、绒毛取样等。
2.染色体异常
染色体异常指染色体数目或结构上的变异,这些变异可能影响胎儿的生长发育,导致畸形。若考虑染色体异常引起畸形,应推荐进行无创DNA检测、羊水穿刺等以评估染色体数量是否正常。
3.基因突变
基因突变指的是基因序列发生变化,可能导致蛋白质功能异常,从而影响胎儿的生长发育,造成畸形。对于由基因突变引起的畸形,可以遵医嘱使用靶向药物进行针对性治疗,如吉非替尼片、盐酸埃克替尼片等。
4.内分泌紊乱
内分泌紊乱会影响激素水平,进而干扰胚胎发育过程,增加出现畸形的风险。内分泌紊乱所致畸形通常需要通过药物调节内分泌状态,例如遵照医生处方口服甲钴胺片、维生素B6片等营养神经类药物。
5.感染因素
孕妇在妊娠期间受到细菌、病毒或其他病原体感染时,可能会对胚胎产生直接或间接的影响,导致胎儿发生畸形。如果考虑感染因素导致畸形,应遵循医生意见进行相应的实验室检查,如血常规、尿常规以及特定病原体的相关检测。
孕期女性应注意均衡饮食,保证充足的休息时间,定期进行孕检,以便早期发现并处理任何潜在的问题。

2024-01-25 01:07

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

尼妥珠单抗注射液

本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前,患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平,EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误,如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。

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5%的那他霉素适用于对本品敏感的微生物引起的真菌性睑炎、结膜炎和角膜炎,包括腐皮镰刀菌角膜炎。如同其他类型的溃疡性角膜炎那样,应根据临床诊断、涂片和角膜乔片培状等实验室检查,以及对药物的反应来确定真菌性角膜炎开始及持续治疗的时间。如有可能,应当在体外确定那他霉素抗有关的真菌的活性。单独使用那他霉素治疗真菌性眼内炎的有效性尚未确定。

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适用于医院、实验室物品的清洗、消毒。

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