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羊膜腔穿刺术是检查什么
补充说明：羊膜腔穿刺术是检查什么
a******W 2021-08-05 17:44
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
羊膜腔穿刺术是一种用于检查胎儿是否存在染色体异常、神经管缺陷、遗传性疾病、感染性疾病的检查方法。
1、染色体异常
羊膜腔穿刺术可以用于检查胎儿的染色体是否存在异常，通常可以检测13-三体、18-三体、21-三体等染色体异常。
2、神经管缺陷
神经管缺陷是一种常见的先天性神经管畸形，通常是由于遗传、环境等因素引起的。通过羊膜腔穿刺术可以检查胎儿是否存在神经管缺陷的情况。
3、遗传性疾病
遗传性疾病是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，常见的遗传性疾病有白化病、先天性耳聋、血友病等。通过羊膜腔穿刺术可以检查胎儿是否存在遗传性疾病。
4、感染性疾病
羊膜腔穿刺术还可以检查胎儿是否存在感染性疾病，如弓形虫病、梅毒等。
5、其他疾病
除上述情况外，通过羊膜腔穿刺术还可以检查胎儿是否存在代谢性疾病，如先天性尿酸增高症、先天性肾病综合征等。
需要注意的是，羊膜腔穿刺术属于一种有创检查，并不是所有孕妇都需要进行羊膜腔穿刺术，一般存在羊膜腔穿刺术的适应证时，才建议孕妇进行羊膜腔穿刺术。如果孕妇进行羊膜腔穿刺术后，出现腹痛、阴道流血等症状，需要及时就医，以免引起不良后果。
2021-08-05 19:45
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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