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口面趾综合征的症状和原因
补充说明：口面趾综合征的症状和原因
2021-08-04 17:44
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精选回答(1)
贾秋菊 主任医师 丹东市第一医院 三甲
擅长：冠心病，心绞痛，急性心肌梗塞，慢性心力衰竭，急性心衰，心律失常，房颤，心肌病，缺血性心肌病，高血压，主动脉夹层，肺梗塞
提问
口面趾综合征，可能会出现颅顶短而尖、智力低下、听觉嗅觉消失或上睑下垂等症状，其发病原因不明。口面指综合征根据遗传方式和临床表现可分为4型，Ⅰ型常见，其他3型都罕见，并且每个类型都有各自的主要症状。Ⅰ型可能会出现脑穿通畸形、脑积水和脑萎缩等病症，现在没有很有效的治疗方法。
2021-09-24 15:25
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医生回答(1)
孔子登 南沙区南沙街社区卫生服务中心
提问
1.特异性的塔颅 颅顶短因此尖，几乎全部病例均出现有颅缝早闭，前额高耸，上颌骨发育不全。2.神经系统 脑缺少特异性变化，可有脑水肿转变，病患常出现有头痛和惊厥，水平不一样的智力低下，嗅觉、听觉消失，继发性视神经萎缩常见。3.眼部 眼眶浅因此扁平，眼球凸起，两眼间隔过远，上睑下垂，可出现露出性角膜炎、外斜视和眼球震颤。
2021-08-05 19:04
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惊厥(ConVulsion)是小儿常见的急诊，尤多见于婴幼儿。由于多种原因使脑神经功能紊乱所致。表现为突然的全身或局部肌群呈强直性和阵挛性抽搐，常伴有意识障碍。小儿惊厥的发病率很高，据统计6岁以下小儿惊厥的发生率约为成人的10～15倍，约5～6%的小儿曾有过一次或多次惊厥。其原因为：婴幼儿大脑皮层发育未臻完善，因而分析鉴别及抑制功能较差;神经髓鞘未完全形成，绝缘和保护作用差，受刺激后，兴奋冲动易于泛化;免疫功能低下，易感染而致惊厥;血脑屏障功能差，各种毒素容易透入脑组织;某些特殊疾病如产伤、脑发育缺陷和先天性代谢异常等较常见，这些都是造成婴幼儿期惊厥发生率高的原因。惊厥频繁发作或持续状态危及生命或可使患儿遗留严重的后遗症，影响小儿智力发育和健康。
