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遗传性共济失调治疗有新进展吗

发病时间:不清楚

遗传性共济失调治疗有新进展吗

补充说明:遗传性共济失调治疗有新进展吗

a******W 2021-08-05 17:46

遗传性共济失调

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

遗传性共济失调的治疗有新进展,如精准基因编辑技术的应用。
近年来,随着分子生物学和基因组学的发展,精准基因编辑技术被应用于遗传性共济失调的治疗研究中。该技术通过精确修改致病基因来纠正突变,恢复正常基因的功能,从而缓解症状并改善预后。尽管这些方法仍处于探索阶段,但为患者提供了新的希望,并推动了该领域的发展。
除了精准基因编辑技术外,还有干细胞移植、免疫调节疗法等新兴治疗方法正在研究中,以期进一步完善遗传性共济失调的治疗手段。
遗传性共济失调是一种慢性疾病,目前尚无特效治愈方法,重点是早期诊断与干预。定期体检以及家系调查有助于提高对该疾病的识别和管理。

2024-04-02 11:15

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遗传性共济失调 (布-马二氏综合征,弗里德赖希共济失调)

遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外,常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重,最终使患者卧床,临床症状复杂、交错重叠,即使同一家族也可表现高度异质性。

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