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多发性神经纤维瘤怀孕可以检测吗
补充说明：多发性神经纤维瘤怀孕可以检测吗
2021-03-02 10:59
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精选回答(1)
董国荣 主治医师 朝阳市第二医院 三甲
擅长：妇产科的常见病多发病，比如各种阴道炎，HPV感染，人工流产药物流产，子宫肌瘤，卵巢囊肿。
提问
多发性神经纤维瘤怀孕可以检测 。多发性神经纤维瘤是一种常染色体显性遗传病，如果有家族遗传史，在怀孕期间可以做羊水穿刺的方法进行排查。羊水穿刺显示胎儿多发性神经纤维瘤比较严重，需要及时做引产手术，终止妊娠。多发性神经纤维瘤比较轻微，可以等孩子出生以后做手术治疗。
2021-07-30 17:54
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
