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睾丸发育不全哪些症状
补充说明：睾丸发育不全哪些症状
2021-07-20 15:51
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王帅 副主任医师 贵州医科大学第三附属医院 三甲
擅长：擅长泌尿系统疾病及男性生殖健康，如泌尿系结石，肿瘤，前列腺疾病，阳痿，早泄等。
提问
睾丸发育不全通常会出现身高较矮、第二性征发育不明显、生育能力下降等症状，需要积极配合医生进行治疗。
1、身高较矮
睾丸发育不全属于先天性发育不良，可能是母体在妊娠期间没有合理饮食，导致胎儿的生长发育受到影响所造成的。在一定程度上还会影响到正常的身高，导致身高比较矮。可以多吃富含钙元素的食物进行改善，比如大虾、牛奶等，也可以遵医嘱配合使用维生素D滴剂、葡萄糖酸钙口服溶液等药物进行治疗。
2、第二性征发育不明显
睾丸发育不全的患者，可能会出现第二性征发育不明显的情况，甚至还会伴有性欲减退的现象。可以多吃富含雌激素的食物进行改善，比如豆浆、豆腐等，也可以遵医嘱配合使用戊酸雌二醇片、己烯雌酚片等药物进行治疗。
3、生育能力下降
睾丸发育不全的患者，体内的激素分泌可能会出现紊乱的情况，在一定程度上也有可能会影响到正常的生育，导致生育能力下降。可以进行试管婴儿辅助生殖，也可以通过人工授精的方式进行处理。
除以上比较常见的症状以外，还有其他的症状，比如精神萎靡、认知功能障碍等。在日常生活中，还要适当进行体育锻炼，增强体质，也可以提高精子的质量。
2021-07-30 14:22
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先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
症状起因：一、发病原因 先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。一般认为大多数47，XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。 二、发病机制 迄今发现本病染色体核型约有30余种。绝大多数患者的核型为47，XXY，占全部病例的80%。大约有15%患者为有2个或更多细胞系的嵌合体，其中较为多见的是46，XY/47，XXY(约占7%)及46，XY/48，XXXY嵌合型，前者的临床表现较典型的47，XXY轻微。另有1%患者核型为46，XX/47，XXY，但表型与典型的先天性睾丸发育不全患者无异。还有一些具有典型临床表现的患者的核型是46，XX。对这一奇怪现象的解释是：患者在胚胎发育中曾是嵌合体46，XX/47，XXY，不过XXY细胞系以后消失，或者后者比例极小，因而未被查出。 除嵌合体外，先天性睾丸发育不全还有许多变异类型，如48，XXYY、48，XXXY、49，XXXXY、49，XXXYY等。患者的X染色体愈多，智力发育障碍愈严重，男性化障碍程度亦更明显，并伴有躯体畸形。一些XXXY患者有尺骨桡骨骨性联合，XXXXY患者还有颅面和四肢多发畸形。但无论X染色体的数目增加到多少，只要有Y染色体就决定其表现型为男性。
常见检查：
就诊科室：男科、儿科
