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尿半乳糖检测查什么
补充说明：尿半乳糖检测查什么
a******W 2021-07-30 17:29
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医生回答(1)
张辉 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
尿半乳糖检测用于半乳糖血症筛查、乳糖不耐受症诊断、肝功能测试、肾功能评估以及巨球蛋白血症诊断。如果需要进行此项检测或有相关症状，建议及时就医并咨询医生。
1.半乳糖血症筛查
此试验用于检测是否存在遗传性代谢障碍疾病半乳糖血症。通过抽取血液样本并分析其中的半乳糖含量来完成检测。
2.乳糖不耐受症诊断
该检查旨在确定个体是否对乳糖敏感或不耐受。通常采用口服含乳糖溶液后观察症状反应的方法来进行诊断。
3.肝功能测试
该检查涉及肝脏对于药物和毒素的代谢能力以及其能否正常合成胆红素。采血后送至实验室进行生化分析，包括转氨酶、胆红素水平等指标的测量。
4.肾功能评估
该检查旨在评价肾脏清除废物及多余水分的能力。一般包括抽血测定肌酐、尿素氮等指标，有时需留取24小时尿液进行分析。
5.巨球蛋白血症诊断
该试验有助于识别是否存在巨球蛋白血症及相关疾病的标志物。通过静脉注射放射性同位素标记的抗原-抗体复合物，然后使用专用设备追踪这些分子在体内的分布情况。
以上各项检查前应避免摄入可能影响结果的食物，如高乳糖食物至少8小时。同时告知医生任何正在服用的药物，以免干扰检测准确性。
2024-03-06 00:20
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
