发病时间：不清楚
甲基丙二酸血症丙酸血症是什么病
补充说明：甲基丙二酸血症丙酸血症是什么病
a******W 2021-07-30 17:29
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
甲基丙二酸血症和丙酸血症是由于基因突变导致的有机酸代谢障碍性疾病，主要影响机体对甲基丙二酸和丙酸的代谢。
甲基丙二酸血症与丙酸血症均为遗传性代谢疾病，分别由复合I缺陷和异戊酸脱氢酶缺乏引起。这些基因突变导致相应代谢途径中的关键酶活性降低或缺失，使得甲基丙二酸和丙酸不能被正常代谢而积累在血液中。这两种疾病的共同症状包括智力发育迟缓、反复感染以及特殊的代谢性酮症。此外，甲基丙二酸血症还可能伴随有呼吸系统问题，如胸腔积液；丙酸血症则常伴有皮肤瘙痒和尿液中丙酸含量增高。
常规实验室检查可发现患者血液中甲基丙二酸和丙酸水平升高。进一步的诊断可通过基因检测来确定具体的致病基因。生化分析、气相色谱-质谱联用仪检测也可用于监测体内有机酸浓度。两种疾病的治疗均需遵医嘱使用维生素B12补充剂以改善神经系统功能。饮食管理对于减少体内有害代谢物至关重要，通常需要严格控制蛋白质摄入并增加碳水化合物比例。
患者应保持均衡饮食，避免高蛋白食物，同时定期监测血液中有机酸水平，以确保及时识别并处理潜在的代谢异常。
2024-01-16 02:27
举报相关问题
向医生提问
脑发育迟缓综合征主要表现为智力落后。儿童期各方面的发育稍显迟缓，如说话晚，虽然生活用语尚能掌握但难以掌握抽象词汇，理解、综合及分析能力差，能做简单运算却不会解应用题。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
匹多莫德颗粒剂
本品为免役刺激剂（immunostimulant），适用于细胞免疫功能低下患者：1.呼吸道反复感染（气管炎、支气管炎）；2.耳鼻喉科反复感染（鼻炎、鼻窦炎、耳炎、咽炎、扁桃体炎）；3.泌尿系统反复感染；4.妇科反复感染；可用于预防感染性期病症，缩短病程，减轻疾病的严重度，减少反复发作次数，也可作为急性感染时抗菌药物治疗的辅助用药。
尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
