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小儿脆骨病有什么症状
补充说明：小儿脆骨病有什么症状
a******W 2021-07-30 17:28
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿脆骨病表现为身材矮小、关节疼痛、关节肿胀、骨折倾向、牙齿脆弱等症状。由于该疾病涉及骨骼发育和易骨折，建议及时带孩子到医院的儿科或骨科进行评估和治疗。
1.身材矮小
由于基因突变导致软骨细胞无法正常分裂增殖，影响骨骼生长发育，进而出现身材矮小的症状。身高低于同年龄、同性别儿童平均身高的两个标准差以上，且伴有生长速度减慢。
2.关节疼痛
小儿脆骨病患者由于遗传性Ⅰ型胶原蛋白合成障碍，导致结缔组织异常脆弱，在受到轻微外力时容易发生损伤，从而引发关节疼痛的情况。疼痛通常发生在四肢大关节，如肩、肘、膝等处，可能伴随肿胀和活动受限。
3.关节肿胀
当患者的关节周围软组织因炎症反应而充血水肿时，就会表现为关节肿胀的现象。这可能是由于遗传性Ⅰ型胶原蛋白缺乏引起的结缔组织脆弱，导致关节受损所致。肿胀通常出现在手、腕、足踝等部位，可能伴有皮肤温度升高和颜色改变。
4.骨折倾向
由于遗传性Ⅰ型胶原蛋白合成缺陷，导致骨质脆弱易折断，因此会出现骨折倾向。骨折风险增加，特别是在负重较大或受到轻微冲击的情况下，例如跌倒或碰撞。
5.牙齿脆弱
由于遗传性Ⅰ型胶原蛋白合成障碍，导致牙槽骨和牙周支持组织的结构异常，使牙齿变得脆弱易碎。牙齿可能出现裂缝、龋齿或脱落，尤其是在咀嚼硬物后。
针对上述症状，建议进行血液检查以评估电解质水平和代谢功能是否正常；还可通过X线检查来确定是否存在骨折或其他骨骼问题。治疗措施包括物理疗法和手术矫正，必要时可遵医嘱使用非甾体抗炎药缓解疼痛，如布洛芬缓释胶囊、双氯芬酸钠肠溶片等。患者应避免剧烈运动，注意休息，保持良好的营养状态，确保充足的钙质摄入，有助于预防骨折和其他并发症的发生。
2024-01-31 22:37
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所谓骨折，顾名思义，就是指骨头或骨头的结构完全或部分断裂。多见于儿童及老年人，中青年也时有发生。病人常为—个部位骨折，少数为多发性骨折。经及时恰当处理，多数病人能恢复原来的功能，少数病人可留有不同程度的后遗症。骨折发生后，离医院较近者，可直接送医院或叫救护车。离医院比较远的病人，必须进行简单的处理，以防在送医院途中加重病情，甚至造成不可逆的后果。
