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新生儿遗传代谢病是什么原因造成的

发病时间:不清楚

补充说明:新生儿遗传代谢病是什么原因造成的

2021-07-07 14:24

遗传代谢病 缺陷

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于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲

擅长:擅长中西医结合方法治疗各种内科,儿科,妇科,皮肤科疾病,主要包含心血管疾病,糖尿病甲状腺疾病,生殖系统疾病,皮肤疾病

提问

新生儿遗传代谢病的原因有遗传、先天性自身酶代谢缺陷。遗传代谢病是与遗传以及代谢有关的疾病,是遗传性生化代谢缺陷的总称。这种病种类繁多,目前发现的遗传代谢病已经达到数千种,常见的有四五百种。这种疾病在儿童时期发病率高,属于疑难杂症。如果患儿得不到及时诊断与治疗,一般会致残,甚至危及生命,给家庭带来沉重负担。

2021-07-14 08:58

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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