发病时间：不清楚
补充说明：新生儿遗传代谢病是什么原因造成的
2021-07-07 14:24
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于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲
擅长：擅长中西医结合方法治疗各种内科，儿科，妇科，皮肤科疾病，主要包含心血管疾病，糖尿病甲状腺疾病，生殖系统疾病，皮肤疾病
提问
新生儿遗传代谢病的原因有遗传、先天性自身酶代谢缺陷。遗传代谢病是与遗传以及代谢有关的疾病，是遗传性生化代谢缺陷的总称。这种病种类繁多，目前发现的遗传代谢病已经达到数千种，常见的有四五百种。这种疾病在儿童时期发病率高，属于疑难杂症。如果患儿得不到及时诊断与治疗，一般会致残，甚至危及生命，给家庭带来沉重负担。
2021-07-14 08:58
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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