发病时间：不清楚
补充说明：新生儿遗传代谢病是什么原因造成的
2021-07-07 14:24
我要咨询
精选回答(1)
于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲
擅长：擅长中西医结合方法治疗各种内科，儿科，妇科，皮肤科疾病，主要包含心血管疾病，糖尿病甲状腺疾病，生殖系统疾病，皮肤疾病
提问
新生儿遗传代谢病的原因有遗传、先天性自身酶代谢缺陷。遗传代谢病是与遗传以及代谢有关的疾病，是遗传性生化代谢缺陷的总称。这种病种类繁多，目前发现的遗传代谢病已经达到数千种，常见的有四五百种。这种疾病在儿童时期发病率高，属于疑难杂症。如果患儿得不到及时诊断与治疗，一般会致残，甚至危及生命，给家庭带来沉重负担。
2021-07-14 08:58
举报相关问题
向医生提问
遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
伏立康唑片
本品是一种广谱的三唑类抗真菌药，其适应症如下：治疗侵袭性曲霉病。治疗对氟康唑耐药的念珠菌引起的严重侵袭性感染（包括克柔念珠菌）。治疗由足放线病菌属和镰刀菌属引起的严重感染。本品应主要用于治疗免疫缺陷患者中进行性的、可能威胁生命的感染。
胸腺肽肠溶胶囊
用于：1.用于18岁以上的慢性乙型肝炎患者。因18岁以后胸腺开始萎缩，细胞免疫功能减退；2.各种原发性或继发性T细胞缺陷病；3.某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等）；4.各种细胞免疫功能低下的疾病；5.肿瘤的辅助治疗。
