发病时间:不清楚
补充说明:神经内科的铜蓝蛋白检查
2021-07-06 14:07
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王林中 主任医师 鄂州市中心医院 三甲
擅长:在儿科常见病,多发病的诊断和治疗,如小儿贫血,重症肺炎,肾病综合征,慢性腹泻,出疹性疾病、性早熟等等,以及危重症的抢救等方面,积累了较为丰富的经验。
提问
神经内科的铜蓝蛋白检查是检查肝豆状核变性的一项检查项目。肝豆状核变性是罕见的遗传性疾病,是常染色体隐性遗传。发生的机制是由于铜利用、代谢障碍,出现了一系列的症状。患者会出现神经系统的症状,可能出现肾脏的损害。建议应该做到早发现、早治疗,用药物进行适当的控制,延缓患者的病情。
2021-07-10 16:54
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肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病,由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环),伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。