发病时间：不清楚
补充说明：家族性高胆固醇血症是由什么基因突变引起
2021-07-06 14:07
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王洪华 主治医师 中国人民解放军第八十八医院 三甲
擅长：1型糖尿病和并发症，2型糖尿病和并发症，妊娠期糖尿病，妊娠期甲状腺疾病，甲状腺机能减退和甲状腺机能亢进，垂体瘤，骨质疏松等。
提问
家族性高胆固醇血症是由于低密度脂蛋白基因突变引起。主要包括以下几种：首先是突变基因导致低密度脂蛋白受体出现成熟和运输障碍。还有就是低密度脂蛋白在受体细胞表面无法与配体结合。其次就是成熟的低密度脂蛋白受体不出现内移，所以被称为内移缺陷型。最后就是低密度脂蛋白不能再循环到细胞膜上，导致在溶酶体内，因此导致被同时降解，形成疾病。
2021-07-09 14:04
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家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。
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1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法（如LDL血浆透析法）合用或单独使用（当无其它治疗手段时），以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症（如：糖尿病，症状性动脉粥样硬化性疾病等
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
瑞舒伐他汀钙片
1.本品适用于经饮食控制和其它非药物治疗（如：运动治疗、减轻体重）仍不能适当控制血脂异常的原发性高胆固醇血症（Ⅱa型，包括杂合子家族性高胆固醇血症）或混合型血脂异常症（Ⅱb型）。2.本品也适用于纯合子家族性高胆固醇血症的患者，作为饮食控制和其它降脂措施（如LDL去除疗法）的辅助治疗，或在这些方法不适用时使用。
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