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怎样检查胎儿两性畸形
补充说明：怎样检查胎儿两性畸形
2021-07-16 15:24
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精选回答(1)
沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
检查胎儿两性畸形通常需要进行超声波检查、染色体分析、性激素测定、基因检测和羊水穿刺等医学检查。由于涉及胎儿健康及性别发育异常，建议在专业医生指导下进行相关检查和诊治。
1.超声波检查
通过超声波检查可以观察胎儿生殖器官的发育情况。医生使用高频声波扫描孕妇腹部，记录胎儿内部结构信息。
2.染色体分析
染色体分析用于评估胎儿是否存在染色体异常，包括性别鉴定。采集母体血液样本并在实验室中分离并分析胎儿细胞中的染色体组成。
3.性激素测定
性激素测定可间接反映胎儿性腺功能及可能的性别分化状态。通常空腹抽取母血送至检验科化验，结果需等待数小时才能得出。
4.基因检测
针对特定相关基因进行测序以确定是否存在可能导致两性畸形的变异。一般采取外周血样并在专业机构进行DNA提取、扩增和测序分析。
5.羊水穿刺
羊水穿刺能直接获取胎儿细胞进行染色体分析，排除某些遗传疾病风险。此手术在超声引导下从肚脐周围选取合适位置进针抽取适量羊水。
以上各项检查均需要在专业医疗机构由经验丰富的医师指导下进行。妊娠期间，孕妇应保持良好的营养均衡，避免接触化学物质和放射线，确保自身与胎儿的健康安全。
2024-03-07 11:20
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医生回答(1)
冯平 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
检查胎儿两性畸形通常需要进行超声波检查、染色体分析、性激素测定、基因检测和羊水穿刺等医学检查。由于涉及胎儿健康及性别发育异常，建议在专业医生指导下进行相关检查和诊治。
1.超声波检查
通过超声波检查可以观察胎儿生殖器官的发育情况。医生使用高频声波扫描孕妇腹部，记录胎儿内部结构信息。
2.染色体分析
染色体分析用于评估胎儿是否存在染色体异常，包括性别相关异常。采集母体血液样本并在实验室中分析其中的胎儿细胞染色体数。
3.性激素测定
性激素测定可帮助确定胎儿性腺是否正常生产并分泌性激素。通常空腹抽取母血送至检验室，通过化学方法测量特定指标水平。
4.基因检测
基因检测针对与性别分化相关的特定基因进行鉴定，以辅助诊断。采取母体外周血样后，在专业设备上提取DNA片段并分析序列特征。
5.羊水穿刺
羊水穿刺能够直接获取胎儿组织标本，对其遗传物质进行全面分析。在超声引导下将细针插入孕妇腹部抽取一定量羊水进行培养或检测。
以上各项检查前应避免进食高脂肪食物至少8小时，以免影响超声波成像清晰度。若确诊为两性畸形，建议咨询遗传咨询师和内分泌科医师，制定后续管理方案。
2024-02-22 18:17
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两性畸形是指一个个体的性器官有着男女两性的表现其发生原因在于性染色体畸变，雄激素分泌异常导致胚胎期性器官发育异常。若同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间，称为真两性畸形。若性腺与外生殖器不相一致称假两性畸形。如外生殖器类似女性而内生殖器为睾丸者称男性假两性畸形。相反外生殖器类似男性内生殖器为卵巢者称为女性假两性畸形。
多发人群：所有人群
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 8000元）
氟康唑胶囊
本品主要用于以下适应症中病情较重的患者： 1．念珠菌病：用于治疗口咽部和食道念珠菌感染；播散性念珠菌病，包括腹膜炎、肺炎、尿路感染等；念珠菌外阴阴道炎。尚可用于骨髓移植患者接受细胞毒类药物或放射治疗时，预防念珠菌感染的发生。 2．隐球菌病：用于治疗脑膜以外的新型隐球菌病；治疗隐球菌脑膜炎时，本品可作为两性霉素B联合氟胞嘧啶初治后的维持治疗药物。 3．球孢子菌病。 4．用于接受化疗、放疗和免疫抑制治疗患者的预防治疗。 5．本品亦可替代伊曲康唑用于芽生菌病和组织胞浆菌病的治疗。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
