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小儿大骨节病检查方法
补充说明：小儿大骨节病检查方法
a******W 2021-07-16 15:26
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿大骨节病的检查可以通过血常规、尿液分析、X线检查、超声波检查以及关节活检等方法来确定。鉴于这是一种罕见的遗传性代谢疾病，建议及时就医并由专业医生进行诊断和治疗。
1.血常规
通过观察白细胞、红细胞计数和比例是否异常，判断是否存在感染或炎症。采集静脉血样，在无菌条件下离心分离后送至实验室进行检测。
2.尿液分析
评估肾脏功能及电解质平衡情况，排除代谢性疾病引起的骨骼病变。留取晨起中段尿液样本，送往化验室进行PH值、比重、蛋白、糖等指标测定。
3.X线检查
X射线检查能够显示骨骼生长发育状况，辅助诊断大骨节病。拍摄受累部位的正侧位片，通常需要暴露于辐射环境中。
4.超声波检查
超声波检查可直观地显示出软组织和骨骼结构的情况，有助于发现早期病变。医生会使用高频声音扫描患儿受影响区域，时间约为5-10分钟。
5.关节活检
关节活检是一种有创性检查方式，能直接获取关节组织标本进行病理学分析，从而确定是否存在自身免疫性疾病的证据。在局部麻醉下取出一小块软骨或滑膜组织样本进行显微镜下观察。
上述各项检查前，应避免剧烈运动以减少肌肉损伤导致的血液成分改变。此外，还需注意保持空腹状态至少8小时，以免食物影响血液和尿液分析结果。
2024-02-29 04:02
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卡斯钦-贝克病(Kaschin-Beckdisease)即大骨节病，是一种地方性软骨骨关节畸形病，是以软骨坏死为主的变形性骨关节病。多发生于儿童和少年，主要侵犯儿童和青少年的骨骼与关节系统，导致软骨内成骨障碍、管状骨变短和继发的变形性关节病。致管状长骨发育障碍，关节增粗、疼痛、肌肉松弛、萎缩和运动障碍。患者以身材矮小、短指、关节畸形、步态异常(呈典型跛行、鸭步)等为特征。本病尚有矮人病、算盘子病等之称。
