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先天性肌营养不良是什么遗传病
补充说明：先天性肌营养不良是什么遗传病
a******W 2021-07-16 15:24
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性肌营养不良是由基因突变引起的遗传性疾病，通常为常染色体隐性遗传，导致肌肉无法正常发育和维持功能。
先天性肌营养不良是由于特定基因突变引起的一种遗传性疾病。这些基因编码与肌肉生长、修复和维持有关的蛋白质，当其功能缺失时会导致肌肉发育不全或功能障碍。患者可能表现为出生后即出现的肌肉无力、萎缩，伴随有运动发育迟缓、喂养困难等现象。
诊断先天性肌营养不良通常需要进行血液生化分析、肌电图、肌肉活检以及基因检测等。其中，基因检测可直接识别致病基因突变。治疗策略包括物理疗法、营养支持和针对特定症状的药物治疗。物理疗法如康复训练有助于维持肌肉功能，而营养支持则需考虑调整饮食结构以满足患者特殊需求。
先天性肌营养不良的管理需综合考虑患者的健康状况和生活质量，在专业医疗团队指导下制定个性化护理计划。
2024-03-02 10:48
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肌肉无力症本身也是一种自体免疫疾病。主要是体内产生抗乙醯胺受体的抗体，影响神经肌肉交接处，临床产生无力的现象。它会影响到许多不同的肌肉，例如控制眼球的肌肉，控制脸上表情、咀嚼、说话、吞咽的肌肉以及四肢。由于每个人受影响的肌肉不同，临床症状也就不尽相同。
症状起因：这种自体免疫疾病会受到遗传体质，外在环境，自体身体的健康情况等因素影响。
常见检查：
就诊科室：神经、儿科
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用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
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绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
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