发病时间：不清楚
家族性高胆固醇血症是由什么基因突变引起
补充说明：家族性高胆固醇血症是由什么基因突变引起
a******W 2021-07-16 15:24
家族性高胆固醇血症 甘油三酯 ApoB 肝功能检查 阿托伐他汀钙片
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
家族性高胆固醇血症可能由低密度脂蛋白受体基因(LDLR)突变、载脂蛋白B基因(APOB)突变或微粒体甘油三酯转运蛋白基因(MTTP)突变引起，这些突变导致血脂代谢异常。患者应尽快寻求专业医生评估并制定管理方案。
1.低密度脂蛋白受体基因(LDLR)突变
低密度脂蛋白受体是细胞表面的一种膜受体，其功能主要是介导细胞内低密度脂蛋白的摄取和代谢。当LDLR基因突变时，会导致低密度脂蛋白的清除障碍，从而导致血液中低密度脂蛋白水平升高。LDLR基因突变可以通过基因检测进行诊断，并采用药物治疗如他汀类药物来降低血脂水平。
2.载脂蛋白B基因(APOB)突变
ApoB是一种参与脂质运输的蛋白质，APOB基因突变可能导致ApoB合成异常，影响到低密度脂蛋白颗粒的结构和功能，进而影响到低密度脂蛋白的代谢。APOB基因突变可通过基因检测确诊，并通过饮食疗法、药物治疗等手段控制血脂水平。
3.微粒体甘油三酯转运蛋白基因(MTTP)突变
MTTP编码一种微粒体内膜上的蛋白质，能够促进脂质从胞外进入细胞器。MTTP基因突变可能会影响脂质代谢途径中的关键步骤，导致脂质代谢紊乱。MTTP基因突变可使用药物调节血脂水平，例如贝特类药物能有效降低甘油三酯水平。
针对家族性高胆固醇血症，建议定期进行血脂检测以及肝功能检查，以监测病情变化。必要时，可在医生指导下服用阿托伐他汀钙片、洛伐他汀分散片等降脂药物进行处理。
2024-01-06 08:49
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家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。
阿托伐他汀钙片
1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法（如LDL血浆透析法）合用或单独使用（当无其它治疗手段时），以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症（如：糖尿病，症状性动脉粥样硬化性疾病等
瑞舒伐他汀钙片
1.本品适用于经饮食控制和其它非药物治疗（如：运动治疗、减轻体重）仍不能适当控制血脂异常的原发性高胆固醇血症（Ⅱa型，包括杂合子家族性高胆固醇血症）或混合型血脂异常症（Ⅱb型）。2.本品也适用于纯合子家族性高胆固醇血症的患者，作为饮食控制和其它降脂措施（如LDL去除疗法）的辅助治疗，或在这些方法不适用时使用。
匹伐他汀钙片
主要用于高胆固醇血症和家族性高胆固醇血症。
普伐他汀钠片
高脂血症、家族性高胆固醇血症。
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