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胎儿小脑畸形怎么确诊
补充说明：胎儿小脑畸形怎么确诊
2021-07-16 15:24
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精选回答(1)
李燚 副主任医师 山东省立第三医院 三甲
擅长：熟悉妇产科常见病多发病的诊治，包括但不限于各种妇科肿瘤，尤其擅长各类妇科腔镜手术及辅助生殖技术。
提问
胎儿小脑畸形一般可以通过测量头围、神经功能检查等方式确诊。由于小脑畸形的宝宝头围，要比正常同龄宝宝的平均值少三个标准差以上。另外出生后宝宝会表现出明显的各系统发育迟缓、智力低下以及体格检查等多方面，均不在正常范围内，比较严重的宝宝会出现全身抽搐或者瘫痪等。
2022-08-01 09:36
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医生回答(1)
孙和风 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
通常来讲怀孕了都要定期去医院门诊做查验，首先要消除染色体异常的原因，例如12周的时候做nt彩色B超，16周的时候做唐氏筛查，24周的时候做四维彩色B超，大概是抽羊水，做基因检测。假如是经过这些查验诊断胎儿有正常的婴儿在出生时畸形，提议最佳是听您一生的，最佳是停止妊娠，由于他更了解您的现象。
2021-07-16 21:44
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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