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先天性进行性肌营养不良症百分百遗传吗
补充说明:先天性进行性肌营养不良症百分百遗传吗
a******W 2021-07-16 15:23
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精选回答(1)
先天性进行性肌营养不良症通常不会百分百遗传。
先天性进行性肌营养不良症的致病机理涉及到多种基因突变,这些突变可能在不同人群中以不同的概率出现。尽管某些个体携带有高度风险的基因变异,但仍有可能通过其他遗传机制避免完全的遗传传递。
虽然先天性进行性肌营养不良症的主要类型是X-连锁隐性遗传疾病,但还有其他类型的肌营养不良症,如Duchenne型肌营养不良症,其遗传方式为常染色体显性或隐性遗传,因此患病率并不固定。
对于先天性进行性肌营养不良症,建议患者定期进行肌肉功能评估、心电图检查以及基因检测,以便早期发现异常并采取适当措施。同时,应关注患者的营养摄入,保证充足的蛋白质供应,延缓病情进展。
2024-03-23 01:12
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进行性肌营养不良症(progressivemyodystrophy)是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病,其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起,其临床表现各具有不同的特点,因而形成许多类型。本节仅就其中较主要的类型进行概要介绍。
薄芝糖肽注射液
用于进行性肌营养不良、萎缩性肌强直,及前庭功能障碍、高血压等引起的眩晕和植物神经功能紊乱、癫痫、失眠等症。亦可用于肿瘤、肝炎的辅助治疗。
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主要用于巨幼红细胞性贫血,营养不良性贫血、妊娠期贫血、多发性神经炎、神经根炎、三叉神经痛、坐骨神经痛、神经麻痹。也可用于营养性疾患以及放射线和药物引起的白细胞减少症的辅助治疗。
维生素B6片
1.适用用于维生素B6缺乏(维生素B6缺乏可引起黄嘌呤酸尿、铁粒幼细胞贫血、神经系统病变、脂溢性皮炎及唇干裂)的预防和治疗,防治异烟肼中毒;也可用于妊娠放射病及抗癌药所致的呕吐、脂溢性皮炎等。 2.全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。 3.治疗婴儿惊厥或给孕妇服用以防婴儿惊厥。 4.白细胞减少症。
葡萄糖酸锌片
抗缺锌症药。用于治疗缺锌引起的儿童生长发育迟缓、营养不良、厌食症、异食癖、口腔溃疡、痤疮等。