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先天性面部畸形是什么病

发病时间:不清楚

先天性面部畸形是什么病

补充说明:先天性面部畸形是什么病

a******W 2021-07-16 15:24

面部畸形 发育 畸形 染色体异常 耳朵 听力减退 视力障碍 遗传咨询 外科手术 矫正 助听器 视力

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杨猛 主治医师 南宁市第二人民医院 三甲

擅长:银屑病、红斑狼疮、皮肤美容(痤疮、黄褐斑、疤痕、妊娠纹)、过敏性疾病(皮炎、湿疹、荨麻疹)、带状疱疹、尿路感染、尖锐湿疣等。

提问

先天性面部畸形是一组由遗传或环境因素导致的面部结构发育异常的疾病,通常在出生时即可发现。
先天性面部畸形是由于胚胎期面部组织发育不全或异常增生所引起的。这些畸形可能是由基因突变、染色体异常或其他未明确原因所致。具体表现为面部不对称、眼距过宽、鼻孔朝天、耳朵位置低等。此外还可能伴随听力减退、视力障碍等问题。
针对先天性面部畸形的常规检查包括超声波成像、计算机断层扫描(CT)或磁共振成像(MRI)。必要时,医生可能会建议进行遗传咨询以评估家族史中的风险因素。治疗策略因个体差异而异,可能涉及外科手术矫正、助听器安装或视力康复训练。重要的是,在专业医师指导下制定个性化管理计划。
面对先天性面部畸形,社会应给予患者更多的理解与支持,避免歧视,确保其享有平等接受教育和融入社会的机会。

2024-01-22 20:50

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面部畸形

各种各样的头面部畸形是由于妊娠2个月时形成面骨和耳朵的第一、第二节腮发育异常所致。这些畸形包括唇裂和腭裂:Treacher Collin(下颌骨发育不全),Goldenhar(眼,耳,椎体发育不全),Pierre Robin和Waardenbury综合征;器官间距离增大,外耳和中耳畸形。多数头面部畸形的婴儿有正常的智力和发育。

  • 症状起因:一、肿瘤肿瘤已是近年来颌面部获得性畸形或缺损的主要原因之一。因肿瘤本身造成的颌面部畸形多为良性肿瘤,这其中多数属于先天性畸形,例如错构瘤、管型瘤、神经纤维瘤等。少数非先天性肿瘤,如颌骨囊肿、牙源性肿瘤等,则可因肿瘤的发展压迫等因素造成不对称畸形。对于恶性肿瘤来说,则多数系由于手术治疗后而致不同程度的缺损或畸形。病期愈晚,切除组织愈多,畸形缺损也愈大。除此以外,放射治疗也可导致组织缺损,特别见于放射性骨坏死,或由于放疗而引起发育抑制及组织萎缩性变。二、损伤随着我国交通事业的迅速发展与现代化程度的更加提高,因交通事故而引起的口腔颌面畸形与缺损已日趋增多。其次是生活外伤,生活外伤包括儿童期的跌落伤是造成一侧(或双侧)颞颌关节损伤、偏颌(或小颌)畸形的主要原因,有时还可因此伴张口受限,造成真性颞颌关节强直。三、炎症软组织的非特异性炎症可致畸形,但一般不引起组织缺损。颌面骨的炎症,由于骨质坏死,溶解或分离排出,常可造成不同程度的颌面部畸形。畸形除可因骨质缺损本身引起外,也可因颌骨生长发育中心,例如儿童期髁状突的破坏使颌骨一侧发育障碍而造成。特异性炎症,包括梅毒、结核等均可引起颌面部软硬组织缺损与畸形。晚期梅毒的树胶肿可导致腭部穿孔;梅毒还可引起下一代鼻发育畸形即典型的鞍鼻。由于卫生保健条件的不断改善,坏疽性口炎已日趋少见,因其可引起大片软组织或骨组织坏死,而且常常由于严重的瘢痕挛缩而导致牙关紧闭,造成假性颞颌关节强直,故仍应重视。

  • 可能疾病:鼻血管瘤  脑肝肾综合征  颌面部神经纤维瘤  颌面部骨巨细胞瘤  颌骨造釉细胞瘤  

  • 就诊科室:五官

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

达那唑胶囊

用于子宫内膜异位的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少紫癜遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。

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