发病时间：不清楚
新生儿丙酸血症能治疗好吗
补充说明：新生儿丙酸血症能治疗好吗
2021-07-16 15:24
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精选回答(1)
聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
新生儿丙酸血症一般不能治疗好，建议家长及时带其到正规医院进行规范治疗，以免延误病情。
丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病，由于新生儿体内的丙酸脱氢酶基因出现变异或者是缺陷，导致其体内的丙酸脱氢酶不能正常代谢，从而引起的疾病。该疾病会导致新生儿出现喂养困难、呕吐、嗜睡、昏迷等症状，严重的还可能会导致死亡。由于新生儿的身体免疫力较低，而丙酸血症是一种遗传性疾病，通常是由于父母双方的患病基因遗传给新生儿，因此新生儿患有丙酸血症一般不能治疗好。
建议家长及时带其到正规医院进行就诊，可以在医生的指导下进行饮食治疗，限制含有丙酸的食物，同时遵医嘱配合使用别嘌醇片、熊去氧胆酸片等药物进行治疗。如果症状比较严重，则需要进行血液透析治疗。建议家长在日常生活中注意喂养清淡、易消化的食物，避免食用辛辣刺激性食物，以免加重病情。
2022-07-28 15:58
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董华 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
丙酸血症又称丙酸尿症，是罕见的常染色体隐性遗传病，归属于后天性有机酸新陈代谢障碍。因为线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺少造成丙酸及其新陈代谢产品蓄积，以重复发作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受、高氨血症和血浆甘氨酸增高为重要临床特点。
2021-07-16 20:00
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肝功能严重损伤时尿素合成障碍导致血氨浓度升高。
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