发病时间：不清楚
丙酸血症可以治愈吗
补充说明：丙酸血症可以治愈吗
a******W 2021-07-16 15:22
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
丙酸血症通常无法治愈。
丙酸血症是因为体内丙酰辅酶A羧化酶缺乏，导致丙酸不能被正常代谢而引起的一种遗传代谢疾病。该病的发病机制与特定基因突变有关，这些突变会导致相关酶活性降低或丧失，使得机体无法将丙酰辅酶A转化为丙酸酯。目前虽然有一些针对不同病因的治疗手段，如肝脏移植、基因疗法等，但它们主要是为了改善症状或延缓病情进展，并没有直接修复受损的基因功能，因此无法彻底治愈该疾病。
患者可遵医嘱使用低蛋白饮食或者无支链氨基酸配方奶进行治疗，有助于减轻症状。
由于丙酸血症是一种罕见且复杂的疾病，对于任何疑似或确诊的病例，应寻求专业医疗机构进行管理。定期监测血液中各种生化指标的变化，以及早期识别和处理潜在并发症是至关重要的。
2024-04-08 06:51
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