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什么是半胱氨酸尿症
补充说明：什么是半胱氨酸尿症
a******W 2021-07-16 15:22
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医生回答(1)
闵金敏 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
半胱氨酸尿症是一种遗传性代谢疾病，由于同型半胱氨酸的代谢障碍导致其在体内的积累，引起的一系列临床症状。
半胱氨酸尿症是由于半胱氨酸代谢途径中的酶缺乏所引起的。半胱氨酸不能正常转化为蛋氨酸，导致其在血液和尿液中浓度升高，进而引发一系列的生化异常和临床表现。患者可能经历发育迟缓、智力低下、精神运动障碍等神经系统症状，以及皮肤、毛发色素减退等症状。此外还可能出现视力减退、角膜浑浊等问题。
确诊半胱氨酸尿症通常需要进行血氨基酸分析、脑脊液检查、基因检测等。其中，血氨基酸分析可直接检测血液中半胱氨酸水平是否增高；而基因检测则可用于确定是否存在特定的基因突变。治疗半胱氨酸尿症主要是通过饮食控制和补充特殊配方奶粉来降低体内半胱氨酸含量。必要时医生会根据具体情况考虑使用维生素B6以促进其转化。
患者应保持均衡饮食，避免高蛋白食物如红肉和奶制品，同时确保充足的水分摄入，以减少半胱氨酸的积累。定期复查并监测病情变化也是必不可少的环节。
2024-03-17 10:13
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精神障碍指的是大脑机能活动发生紊乱，导致认知、情感、行为和意志等精神活动不同程度障碍的总称。常见的有情感性精神障碍、脑器质性精神障碍等。
多发人群：多见于遗传疾病
典型症状： 精神恍惚 内容难以听清的自言自语 单纯醉酒 偏执性妄想 幻觉
