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先天肌营养不良应做什么检查
补充说明：先天肌营养不良应做什么检查
a******W 2021-07-16 15:22
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天肌营养不良的诊断通常需要进行肌电图、肌肉活检、血清肌酸激酶测定、基因检测以及心脏超声等检查。鉴于该疾病的复杂性和潜在的严重性，建议患者及时就医并寻求专业医生的帮助。
1.肌电图
肌电图能够评估神经和肌肉的功能状态，以确定是否存在神经或肌肉疾病。通过记录肌肉收缩时产生的电信号来分析肌肉活动情况，通常需要患者保持静止或进行特定动作。
2.肌肉活检
肌肉活检用于获取一小块肌肉组织进行显微镜下观察，有助于诊断肌病类型。医生会在局部麻醉下取出一小块肌肉样本，在无痛状态下完成，可能需配合使用镇静剂。
3.血清肌酸激酶测定
血清肌酸激酶水平升高可能是由于肌肉损伤导致的，可以辅助诊断先天肌营养不良。通过抽取血液样本来测量血液中肌酸激酶含量，通常在安静状态下采样。
4.基因检测
基因检测可直接检测相关致病基因突变，是确诊先天肌营养不良的主要手段之一。采集外周血DNA，采用高通量测序技术对候选基因或全外显子进行测序，计算分析得到结果。
5.心脏超声
心脏超声用于评估心肌功能及结构是否异常，以排除潜在的心脏受累。非侵入性检查，利用高频声波成像心脏内部结构，通常在门诊完成。
以上各项检查均应在空腹状态下进行，以免影响肌酸激酶等指标的准确性。先天肌营养不良患者还应避免剧烈运动，以免加重症状。
2024-01-16 11:40
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肌电图是通过肌电对疾病进行辅助检查的一种手段。应用电子学仪器记录肌肉静止或收缩时的电活动，及应用电刺激检查神经、肌肉兴奋及传导功能的方法。英文简称EMG。通过此检查可以确定周围神经、神经元、神经肌肉接头及肌肉本身的功能状态。
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注意事项： 1.检查前要认真了解病史，确定肌电检查目的，避免不必要的检查或遗漏某些肌肉检查而延误诊断。 2.肌电仪器要放置在空气干燥、温度适宜15～25oC、无干扰的房间...
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