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侏儒症是什么导致的
补充说明：侏儒症是什么导致的
a******W 2021-07-16 15:22
侏儒症 生长激素缺乏症 软骨发育不全 甲状腺功能减退 染色体异常
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
侏儒症可能是由生长激素缺乏症、软骨发育不全、甲状腺功能减退、遗传代谢障碍、染色体异常等引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.生长激素缺乏症
生长激素由下丘脑-垂体系统分泌，在儿童期对身高增长和骨骼成熟至关重要。生长激素缺乏导致身高落后于同龄人，引起侏儒症。通过定期注射重组人生长激素进行替代疗法是主要治疗方法，如基因突变引起的可考虑基因治疗。
2.软骨发育不全
软骨发育不全是一种常染色体显性遗传病，由于编码软骨细胞中一种蛋白分子的基因发生突变所致。该蛋白质参与调控细胞周期并影响软骨细胞分化和增殖。当此基因突变时，会导致软骨细胞过度增生而形成侏儒状态。针对软骨发育不全的治疗主要是物理疗法和手术矫正，如胫前肌腱转移术、跟腱延长术等。
3.甲状腺功能减退
甲状腺功能减退是由甲状腺激素合成不足引起的全身代谢低下的疾病，会影响身体各系统的正常运作，包括神经系统和内分泌系统的功能紊乱，进而影响身高的增长。补充甲状腺激素是治疗甲减的主要手段，常用药物有左旋甲状腺素钠片、甲状腺片等。
4.遗传代谢障碍
遗传代谢障碍是指由于基因突变导致体内某些酶或代谢途径的功能缺陷，从而影响生长激素或其他相关激素的合成和作用，导致身材矮小。对于遗传代谢障碍引起的侏儒症，需要根据具体病因进行针对性治疗，如苯丙酮尿症患者可以使用低苯丙氨酸配方奶粉和特殊医学用途配方食品进行治疗。
5.染色体异常
染色体异常可能导致基因表达失调，影响生长激素和其他调节身高的因子的正常功能，导致侏儒症的发生。针对染色体异常引起的侏儒症，可以采用营养支持疗法来改善生活质量，如高蛋白饮食、维生素D和钙补充剂等。
建议定期监测孩子的身高增长情况，以评估治疗效果和病情进展。必要时，可能需进行头颅MRI、X线检查以及血液中的生长激素水平检测。
2024-03-24 18:27
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矮小症或矮身材(shortstature)是指在相似环境下身高较同种族、同性别同年龄健康儿童身高均值低2个标准差（-2SD）以上或处于第3百分位数以下其中部分属正常生理变异
氨肽素硫酸锌片
用于小儿食欲不振、偏食、厌食及缺锌引起的侏儒症等。
重组人生长激素注射液
.用于因内源性生长激素缺乏所引起的儿童生长缓慢。 .用干重度烧伤治疗。 .用干已明确的下丘脑一垂体疾病所致的生长激素缺乏症和经两种不同的生长激素刺激试验确诊的生长激素显著缺乏。
左甲状腺素钠片
1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
