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进行肌营养不良是什么遗传病
补充说明：进行肌营养不良是什么遗传病
a******W 2021-07-16 15:24
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
进行性肌营养不良是一组由基因缺陷导致的肌肉逐渐萎缩和无力的遗传病，其遗传方式多样，包括常染色体显性、隐性和X-连锁遗传等。
进行性肌营养不良是由于染色体上的基因突变所致，这些基因编码与肌肉功能有关的蛋白质。异常的基因表达导致肌肉结构和功能障碍，最终引起肌肉组织退化。该疾病的典型症状包括从儿童期开始出现的肌肉无力、萎缩以及运动能力下降。此外，患者可能还会经历面部特征改变、呼吸困难和心脏问题。
针对进行性肌营养不良的常规检查项目包括肌电图、血清肌酸激酶水平检测以及基因分析。有时会推荐做肌肉活检以评估肌肉组织的结构和功能。目前，进行性肌营养不良没有治愈方法，但有几种治疗方法可以缓解症状并改善生活质量。常用的治疗方法包括物理疗法、营养支持和某些药物如利鲁唑片可用于延缓病情进展。
患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期复查以监测病情变化。同时，建议患者参加康复训练，如物理治疗和职业治疗，以维持肌肉功能和日常生活活动能力。
2024-03-27 16:21
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重症肌无重症肌无力(MG)是一种慢性自身免疫性疾病，因神经、肌肉接头间传递功能障碍所引起。本病具有缓解与复发的倾向，可发生于任何年龄，但多发于儿童及青少年，女性比男性多，晚年发病者又以男性多。临床表现为受累横纹肌易于疲劳，这种无力现象是可逆的，经过休息或给予抗胆碱脂酶药物即可恢复，但易于复发。
症状起因：重症肌无力是人类疾病中发病原因研究得最清楚、最具代表性的自身免疫性疾病，是神经肌肉接头突触后膜上的乙酰胆碱受体受累，由乙酰胆碱受体抗体介导的体液免疫、T细胞介导的细胞免疫依赖性、补体参与的自身性疾病，胸腺是激活和维持重症肌无力自身免疫反应的重要因素，某些遗传及环境因素也与重症肌无力的发病机制密切相关。(1)外因—环境因素临床发现，某些环境因素如环境污染造成免疫力下降;过度劳累造成免疫功能紊乱;病毒感染或使用氨基糖苷类抗生素或D—青霉素胺等药物诱发某些基因缺陷等。(2)内因—遗传近年来许多自身免疫疾病研究发现，它们不仅与主要组织相容性抗原复合物基因有关而且与非相容性抗原复合物基因，如T细胞受体、免疫球蛋白、细胞因子、凋亡等基因有关。(3)重症肌无力患者自身免疫系统异常临床研究发现，本病患者体内许多免疫指标异常，经治疗后临床症状消失但异常的免疫指标却不见改变，这也许是本病病情不稳定，容易复发的一个重要因素。
就诊科室：保健科
右旋糖酐铁分散片
用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
骨化三醇胶丸
绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
