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进行肌营养不良是什么遗传病
补充说明：进行肌营养不良是什么遗传病
a******W 2021-07-16 15:24
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
进行性肌营养不良是一组由基因缺陷导致的肌肉逐渐萎缩和无力的遗传病，其遗传方式多样，包括常染色体显性、隐性和X-连锁遗传等。
进行性肌营养不良是由于染色体上的基因突变所致，这些基因编码与肌肉功能有关的蛋白质。异常的基因表达导致肌肉结构和功能障碍，最终引起肌肉组织退化。该疾病的典型症状包括从儿童期开始出现的肌肉无力、萎缩以及运动能力下降。此外，患者可能还会经历面部特征改变、呼吸困难和心脏问题。
针对进行性肌营养不良的常规检查项目包括肌电图、血清肌酸激酶水平检测以及基因分析。有时会推荐做肌肉活检以评估肌肉组织的结构和功能。目前，进行性肌营养不良没有治愈方法，但有几种治疗方法可以缓解症状并改善生活质量。常用的治疗方法包括物理疗法、营养支持和某些药物如利鲁唑片可用于延缓病情进展。
患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期复查以监测病情变化。同时，建议患者参加康复训练，如物理治疗和职业治疗，以维持肌肉功能和日常生活活动能力。
2024-03-27 16:21
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广义的营养不良(malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面，现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因，如慢性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识，家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过治疗原发病、提供适当的膳食，对家长进行教育和仔细的随访而治疗。但在许多第三世界国家，营养不良是儿童死亡的主要原因。在营养不良、社会习惯、环境和急、慢性感染之间存在着复杂的交互影响，以至治疗是非常困难，并不是单单提供适当的食物即可解决。
右旋糖酐铁分散片
用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
骨化三醇胶丸
绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
