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侏儒症是什么原因
补充说明：侏儒症是什么原因
a******W 2021-07-16 15:25
侏儒症 生长激素缺乏症 软骨发育不全 甲状腺功能减退 染色体异常
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
侏儒症可能由生长激素缺乏症、软骨发育不全、甲状腺功能减退、遗传代谢障碍、染色体异常等引起，治疗需针对具体病因进行。患者应尽快就医以评估身高增长潜力并接受适当治疗。
1.生长激素缺乏症
生长激素由下丘脑-垂体系统分泌，在儿童期对身高增长和骨骼成熟至关重要。生长激素缺乏导致身高落后于同龄人，引起侏儒症。通过基因检测可确认是否存在特定的基因突变，如GHRH、GH1等，从而诊断是否为生长激素缺乏症。
2.软骨发育不全
软骨发育不全是一种先天性遗传病，由于基因突变影响软骨细胞分化与增生所致。患者会出现身材矮小、头颅增大、前额突出等症状。针对此病症，可以遵医嘱使用重组人生长激素进行治疗，能够促进蛋白质合成，有利于改善身体不适的情况。
3.甲状腺功能减退
甲状腺功能减退时，甲状腺激素水平降低，反馈性地抑制下丘脑释放TRH和垂体TSH的分泌，进而减少甲状腺激素的合成和分泌。长期下来会导致新陈代谢率下降，影响身高的增长。补充外源性甲状腺素是主要治疗方法，例如左旋甲状腺素钠片、甲状腺片等药物，以纠正低甲状腺素状态。
4.遗传代谢障碍
遗传代谢障碍可能导致生长激素或其他相关激素不能正常发挥作用，进而影响身高发育。确诊后需要及时就医并接受专业治疗，例如营养支持疗法、肝脏移植等。
5.染色体异常
染色体异常包括缺失、重复、倒位等结构改变，这些异常可能会影响染色体上控制身高的基因表达，导致侏儒症的发生。染色体分析可通过显带技术对受检者的染色体进行全面分析，以确定是否存在染色体异常。
建议定期监测孩子的身高变化，以便早期发现生长迟缓。必要时，医生可能会推荐进行内分泌功能测试、染色体分析以及血液中的钙磷浓度测定等检查项目。
2024-03-26 11:53
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矮小症或矮身材(shortstature)是指在相似环境下身高较同种族、同性别同年龄健康儿童身高均值低2个标准差（-2SD）以上或处于第3百分位数以下其中部分属正常生理变异
氨肽素硫酸锌片
用于小儿食欲不振、偏食、厌食及缺锌引起的侏儒症等。
重组人生长激素注射液
.用于因内源性生长激素缺乏所引起的儿童生长缓慢。 .用干重度烧伤治疗。 .用干已明确的下丘脑一垂体疾病所致的生长激素缺乏症和经两种不同的生长激素刺激试验确诊的生长激素显著缺乏。
左甲状腺素钠片
1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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